Paroxismale kinesiogene dyskinesie

Paroxysmal kinesiogenic dyskinesia (PKD) is a relatively rare movement disorder characterised by recurrent episodes of involuntary movements lasting only a brief duration. Typically, attacks are triggered by sudden action and present with dystonia, chorea or a combination of these hyperkinetic movements. PKD can be inherited or acquired and usually it affects young people. We will show that lack of familiarity with this disorder and normal neurological examination between episodes frequently cause diagnostic delays, while patients have a very good response to medical treatment. We describe two patients with PKD and both cases are illustrated with videos: a 33-year-old man with positive family history and attacks for more than twenty years who send us a home-video of a typical attack, and a 19-year-old man with brief dystonic attacks that he could show on his mobile phone. Both patients responded very well to carbamazepine and attacks completely disappeared.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Paroxismale kinesiogene dyskinesie (PKD) is voor veel artsen een onbekende bewegingsstoornis, die zich kenmerkt door kortdurende episodes van abnormale bewegingen. Tussen deze aanvallen door is het neurologisch onderzoek bij patiënten met PKD in het geheel niet afwijkend. De diagnose is daardoor vaak lastig te stellen. Wij zien jaarlijks een behoorlijk aantal jonge patiënten met PKD bij wie deze aanvallen goed te behandelen zijn. Een filmpje van een aanval kan uitkomst bieden bij het stellen van de diagnose. Aan de hand van 2 patiënten en hun filmpjes laten wij zien dat er een aantal kenmerken zijn waardoor u de diagnose ‘PKD’ kunt stellen en uw patiënten direct kunt behandelen.

Toets voor nascholing (verlopen)

Aan dit artikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.

Bekijk de toets

Patiënt A, een 33-jarige man, werd door de eigen neuroloog verwezen naar het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen vanwege aanvalsgewijze, bizarre bewegingen. Sinds zijn 10e levensjaar had hij meermaals per dag klachten van abrupt ontstane, zwaaiende en wringende bewegingen die meestal door opstaan of rennen werden uitgelokt. Hij omschreef de aanvallen als tintelende sensaties die vanuit zijn hand of voet naar proximaal trokken. Als hij een aanval aan voelde komen, probeerde hij vanwege een gevoel van schaamte mensen in zijn omgeving af te leiden of wachtte hij met opstaan tot het gevoel was afgezakt.

De neuroloog stuurde ons een filmpje, waarin patiënt vertelde over de aanvallen en over de beperkingen die hij ervoer in zijn dagelijks leven (video 1). In het filmpje was ook een kortdurende aanval te zien, waarbij patiënt plotseling onregelmatige hyperkinetische bewegingen (chorea) maakte met zijn rechter arm nadat hij vanuit zittende positie was opgestaan. Daarbij was er afwisselend…