Denk aan het GLUT1-deficiëntiesyndroom

Een bewegingsstoornis na inspanning en vasten bij kinderen

Klinische praktijk
Kim E.M. van Kan
Bianca Panis
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162:D2607
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

Glucosetransporter type 1 (GLUT1) zorgt ervoor dat glucose de bloed-hersenbarrière kan passeren. Een aangeboren deficiëntie van dit eiwit kan leiden tot klinische symptomen wanneer de bloedglucosewaarde daalt.

Casus

Een 7-jarig meisje met therapieresistente absence-epilepsie presenteerde zich met een dystoon en atactisch bewegingspatroon na inspanning en vasten. Postprandiaal verdween dit bewegingspatroon. Op grond van een verlaagde glucoseconcentratie in de liquor en een verlaagde liquor/serumratio van de glucoseconcentratie werd gedacht aan het GLUT1-deficiëntiesyndroom. Bij genetische diagnostiek werd een mutatie in het SLC2A1 -gen gevonden, hetgeen de diagnose bevestigde. Patiënte werd verwezen naar een tertiair centrum voor een ketogeen dieet. Toen ze dit dieet volgde, had ze geen absences of paroxysmale dyskinesieën meer.

Conclusie

GLUT1-DS is een relatief ondergediagnostiseerd ziektebeeld. De aanbevolen therapie is het ketogeen dieet. Hiermee behandel je de symptomen, maar stimuleer je tegelijkertijd de verdere ontwikkeling van het brein.

Auteursinformatie

Zuyderland Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, locaties Sittard-Geleen en Heerlen: drs. K.E.M. van Kan, anios; dr. B. Panis, kinderarts-kinderneuroloog.

Contact K.E.M. van Kan (kvankan.92@gmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Kim E.M. van Kan ICMJE-formulier
Bianca Panis ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties