Opsporing en behandeling van erfelijk hoog cholesterol

Hoe eerder, hoe beter?!
Commentaar
26-05-2020
D.M. (Meeike) Kusters, Barbara A. Hutten, Albert Wiegman en Martina C. Cornel

Patiënten met familiaire hypercholesterolemie die vanaf de kinderleeftijd zijn behandeld met een statine hebben een aanzienlijk lager risico op een cardiovasculaire ‘event’ en een lager risico op sterfte door een cardiovasculaire oorzaak dan hun aangedane ouders, voor wie statines pas op de volwassen leeftijd beschikbaar kwamen. Dit blijkt uit een 20 jaar durend onderzoek dat is uitgevoerd in het Amsterdam UMC en dat onlangs is gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.

Samenvatting

Uit recent Amsterdams onderzoek blijkt dat patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) die vanaf de kinderleeftijd langdurig met een statine worden behandeld mogelijk op volwassen leeftijd een verlaagd cardiovasculair risico hebben. Geen van de patiënten ontwikkelde rabdomyolyse of andere ernstige bijwerkingen. Om FH-patiënten al op jonge leeftijd te kunnen behandelen, moet de ziekte tijdig worden opgespoord. Het bevolkingsonderzoek naar FH stopte echter eind 2013. Op dat moment waren naar schatting zo’n 40.000 patiënten met FH nog niet geïdentificeerd. Om die groep op te sporen werd in 2014 de Stichting Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (LEEFH) opgericht. Familieleden van indexpatiënten worden echter niet meer actief benaderd om getest te worden, waardoor het aantal opgespoorde familieleden per indexpatiënt enorm is gedaald. Wij pleiten ervoor om familieleden van indexpatiënten actief te screenen, ook kinderen en adolescenten.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing