Inleiding
Het syndroom van Alport is een erfelijk ziektebeeld, gekenmerkt door hematurie, doofheid, nierinsufficiëntie en oogafwijkingen.1 De hematurie wordt vaak op de kinderleeftijd gediagnostiseerd, bij routineonderzoek door school- of huisarts. Indien doofheid optreedt (in circa 60 van de gevallen), ontstaat deze rond de puberteit; deze wordt gekenmerkt door een symmetrisch perceptief gehoorverlies, vooral in de hoge tonen. Nierinsufficiëntie ontstaat bij mannen in het algemeen op jeugdige leeftijd, terwijl deze bij vrouwen later of in het geheel niet optreedt. Er zijn echter Alport-families waarin ook bij mannen de nierinsufficiëntie relatief laat ontstaat. Binnen een familie komt de leeftijd waarop bij mannen nierinsufficiëntie ontstaat meestal overeen. Hasstedt et al. onderscheiden 6 typen van het syndroom van Alport, waarbij het vroeg ( 31 jaar) voorkomen van nierinsufficiëntie en het al dan niet aanwezig zijn van doofheid de belangrijkste criteria vormen.2 In de door ons gewijzigde tabel wordt van 7 typen gesproken…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties