Zie ook het artikel op bl. 281.
Het syndroom van Alport, bekend sinds 1902, wordt gekenmerkt door hematurie, perceptieslechthorendheid, typische oogafwijkingen en een geleidelijk progressieve nierinsufficiëntie.1 De aandoening is niet zeldzaam: in Nijmegen zijn 16 families bekend. Men schat dat in Europa deze aandoening voor 0,7 bijdraagt in de groep van met nierfunctievervangende therapie behandelde patiënten tussen 15 en 64 jaar,2 en voor 1,4 tussen 0 en 14 jaar.3 De erfelijkheid vormt een belangrijk kenmerk van de aandoening. Over de pathogenese van dit syndroom is in de laatste jaren geleidelijk meer inzicht verkregen en nieuwe diagnostische mogelijkheden zijn in aantocht. Deze ontwikkelingen hebben ook belangrijke implicaties voor andere aangeboren nierziekten.
Ziekteverschijnselen
Het eerste symptoom van het syndroom van Alport is meestal een macroscopische of microscopische hematurie op de kinderleeftijd, die hetzij door de ouders, hetzij bij onderzoek door huis- of schoolarts wordt ontdekt. Vaak wordt ten onrechte…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties