Kinderen met het syndroom van Turner worden vooral in het eerste levensjaar vaker geopereerd en opgenomen in het ziekenhuis dan leeftijdsgenoten zonder congenitale afwijkingen. Ook hebben deze kinderen een verhoogde kans om in de eerste vijf levensjaren te overlijden.
Onderzoekers van het samenwerkingsverband European Registration Of Congenital Anomalies and Twins…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 48 2023
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:C5547
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
reactie
Geachte Josephine,
Graag wil ik je feliciteren met het mooie nieuws-artikel in NTvG vorig jaar, het beter in kaart brengen van de ziektelast bij kinderen met Turner, vooral ook om ouders goed te kunnen voorlichten.
De bevindingen sluiten naadloos aan bij de uitkomsten van mijn promotieonderzoek, waarvoor ik een literatuurstudie en vervolgens ook kwalitatief onderzoek deed in 2008-2013.
Uit jouw studie blijkt: indien het syndroom van Turner later wordt vastgesteld, dan lijkt de ziektelast beperkter.
Uit mijn studie kon ditzelfde geconcludeerd worden. Hieruit bleek eveneens dat indien er vroeg (prenataal) geen of weinig echoscopische afwijkingen waren te zien bij de foetus, dat in die gevallen de fenotypische verschijnselen en ziektelast van Turner in de kindertijd veel milder bleken.
Heel fijn om nu meer dan 10 jaar na mijn onderzoek jullie uitkomsten te lezen!
met vriendelijke groet, Jacqueline Pieters
Pieters JJPM: Incidental Findings of Sex Chromosome Aneuploidies in Routine Prenatal Diagnostic Procedures, a qualitative study on the perspectives of parents and professionals. Radboud Universiteit Nijmegen, 2013
Incidental Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Aneuploidies: Health, Behavior, and Fertility
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3236411/