Congenitale afwijkingen in het eerste levensjaar in Nederland

Assessment of the prevalence of congenital malformations in a population-based birth cohort of 2151 children.

Method

Information about congenital malformations was obtained of 2092 infants by the Child Health Clinic nurses and by the CHC physician during six consultations in the first year of life.

Results

In 29 of the infants a congenital malformation was diagnosed. In 37 children (1.8) 40 major malformations were found. More than three quarters of the malformations were diagnosed in the first three months of life.

Using the EUROCAT criteria, a difference existed between the incidence of congenital malformations in liveborn infants in SMOCK (4.0) and in EUROCAT (2.3). This difference is mainly caused by the difference in the number of reports on congenital hip dislocation. The prevalence of major defects was similar in both SMOCK (central nervous system: 1410,000; circulatory system: 6710,000; ventricular septal defect 2910,000; schisis: 1410,000; Down syndrome: 1410,000) and EUROCAT.

Conclusion

By systematic and structured reporting it is possible to obtain more complete information on the prevalence of congenital malformations than by voluntary notification. One quarter of the congenital malformations is not detected before the age of 3 months.

Samenvatting

Doel

Vaststellen van de prevalentie van aangeboren afwijkingen in een geboortencohort van ruim 2000 kinderen in de eerste 12 levensmaanden in Nederland en vergelijken met de cijfers van EUROCAT en ander onderzoek op dit gebied.

Methode

In het kader van het Sociaal Medisch Onderzoek Consultatiebureau Kinderen (SMOCK) werd informatie over aangeboren afwijkingen door wijkverpleegkundigen en consultatiebureau-artsen gedurende 6 onderzoeksmomenten in het 1e levensjaar verkregen. De SMOCK-cohort (n = 2151) is een representatieve steekproef uit levendgeboren kinderen (april 1988 tot november 1989) in 21 geografisch bepaalde gebieden van Nederland. Voor de vergelijking met EUROCAT werden de afwijkingen die vermeld staan op de ‘lijst van uitsluitingen voor EUROCAT’ ook bij SMOCK buiten beschouwing gelaten (n = 2092).

Resultaten

Bij in totaal 29,0 van de kinderen werden in de loop van het 1e levensjaar aangeboren afwijkingen geconstateerd, inclusief alle geringe (‘minor’) afwijkingen. Bij 37 kinderen (1,8) werden 40 ernstige (‘major’) afwijkingen gevonden. Ruim driekwart van de afwijkingen werd in de eerste 3 levensmaanden bekend. De proportie levend geboren kinderen met aangeboren afwijkingen (volgens EUROCAT-criteria) verschilde tussen SMOCK (4,0) en EUROCAT (2,3), voornamelijk door het verschil in het aantal meldingen van heupluxatie-dysplasie.

De prevalenties in SMOCK van ernstige afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel (1410.000) en de tractus circulatorius in het algemeen (6710.000) en van ventrikelseptumdefect 2910.000), schisis (1410.000) en het Down-syndroom (1410.000) kwamen overeen met die van EUROCAT.

Conclusie

Gestructureerde en herhaalde navraag en onderzoek naar aangeboren afwijkingen bij alle kinderen van consultatiebureaus geven een completer resultaat dan vrijwillige melding vanuit betrokken beroepsgroepen. Een kwart van de afwijkingen is op de leeftijd van 3 maanden nog niet aan het licht gekomen. De regionale vrijwillige registratie van EUROCAT lijkt globaal een goede afspiegeling te geven van vooral major afwijkingen in de algemene populatie.