Hoesten en piepen bij jonge zuigelingen door een congenitale luchtwegafwijking

Zie ook het artikel op bl. 2037.

Dames en Heren,

Jonge kinderen met recidiverende of chronische luchtwegklachten, die hoesten, benauwd zijn en piepend ademhalen worden vaak gezien bij de huisarts of de kinderarts. Doorgaans verklaart een obstructie van de perifere luchtwegen, meestal het gevolg van een virale luchtweginfectie, het klachtenpatroon. De symptomen zijn moeilijk van ‘echt’ astma te onderscheiden. Soms is er verbetering na inhalatie van luchtwegverwijders.

Als de symptomen al aanwezig zijn vanaf de geboorte of blijven bestaan zonder dat er een virale infectie is, moeten andere aandoeningen, zoals congenitale afwijkingen van de luchtwegen, overwogen worden.1 Om het onderscheid te maken met astma kan aanvullende diagnostiek in de vorm van bronchoscopie geïndiceerd zijn. Indien men onvoldoende alert is op een congenitale oorzaak, kan soms onherstelbare schade ontstaan.2 3 De diagnose ‘bronchomalacie’ of ‘tracheomalacie’ wordt vaak pas laat gesteld en patiënten worden dan ten onrechte langdurig behandeld met astmamedicatie.2 3 In deze les bespreken wij met u enkele casussen die illustreren dat een luchtwegmalacie zich kan manifesteren met klachten die moeilijk van astma zijn te onderscheiden.

Patiënt A, een meisje, aterm geboren na een ongestoorde zwangerschap met een geboortegewicht van 2475 g (2-sympathicomimetica in een adequate dosering met behulp van een voorzetkamer. Op de leeftijd van 5 maanden ontwikkelden zich hoestklachten, een loopneus en benauwdheid, zonder koorts daarbij.

Bij auscultatie van de longen hoorde men een verlengd en piepend exspirium. Onder de werkdiagnose ‘virale bronchiolitis dan wel exacerbatie van astma bij een virale luchtweginfectie’ werd patiënte opgenomen in een regionaal ziekenhuis. Zij werd daar behandeld met een adequate dosis bronchusverwijdende medicatie, toegediend via een vernevelaar. Tijdens de opname verergerde haar benauwdheid. Bij auscultatie werd nu verminderd ademgeruis over de linker thoraxhelft waargenomen. Op een thoraxröntgenfoto werd een linkszijdige hyperinflatiestand gezien (figuur 1). In verband met dreigende respiratoire insufficiëntie werd patiënte overgeplaatst naar de afdeling Kinderlongziekten van een tertiair centrum.

Daar werd vanwege de jonge leeftijd waarop de klachten zich presenteerden, de matige reactie op bronchusverwijders en het afwijkende ziektebeloop aan een congenitale aandoening van de luchtwegen gedacht. Dit was een indicatie voor een bronchoscopie. Hierbij werd een malacie van de linker hoofdbronchus gezien en lokale slijmstase. Op een CT-angiogram van de thorax werden geen afwijkende structuren gezien die de malacie zouden kunnen veroorzaken. De diagnose ‘geïsoleerde primaire linkszijdige bronchomalacie’ werd gesteld. Patiënt werd nabeademd op de intensivecareafdeling en behandeld voor een uit het sputum geïsoleerde Haemophilus influenzae. Zij herstelde goed en bij follow-up op de leeftijd van 1 jaar had zij nog steeds een hoorbare ademhaling, maar maakte het verder uitstekend. Het gebruik van de astmamedicatie werd gestaakt.

Patiënt B, een meisje van 14 maanden, werd verwezen naar de polikliniek Kinderlongziekten vanwege persisterende hoestklachten. Zij was bekend wegens een complexe hartafwijking: een congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten met pulmonalisstamatresie en een ventrikelseptumdefect, waarvoor zij een aortopulmonale shunt had gekregen. Haar klachten bestonden uit een hoorbare ademhaling, hoesten en benauwdheid bij inspanning. Haar klachten namen toe bij verkoudheid. Behoudens een infectie met respiratoir syncytieel virus (RSV) in de wintermaanden hadden zich geen lagereluchtweginfecties voorgedaan. Door de huisarts waren de klachten van patiënte altijd geduid als ‘virale piepklachten’. Volgens de ouders hadden zowel bronchusverwijdende medicatie als inhalatiesteroïden via een voorzetkamer geen effect gehad. Op de polikliniek vertelde de moeder dat de hoorbare ademhaling haar direct na de geboorte al was opgevallen.

Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een niet-dyspnoïsche peuter. Als zij huilde, was er een opvallend piepende ademhaling, zowel in- als expiratoir. Zij had cyanose die paste bij de gemengde circulatie in het kader van de hartafwijking. Gezien de aanwijzingen voor een malacie werd bronchoscopie verricht. Daarbij werd in het distale deel van de trachea een pulserende, spleetvormige vernauwing gezien die bij expiratie vrijwel volledig collabeerde (figuur 2). Bij aanvullend onderzoek werd een CT-angiogram gemaakt dat een rechts descenderende, sterk verwijde aortaboog liet zien die druk gaf op de trachea. De diagnose ‘tracheomalacie ten gevolge van compressie door de aortaboog’ werd gesteld. Patiëntje werd later geopereerd aan haar hartafwijking door middel van een ‘dubbel switch’-procedure. Daarbij worden zowel de arteriële als de veneuze vaten operatief omgekeerd. Haar ademhaling is nu nog altijd hoorbaar.

Incidentie

Geïsoleerde congenitale bronchomalacie werd in 1968 voor het eerst beschreven door Gupta et al.4 Resultaten van prospectief onderzoek naar de incidentie van luchtwegmalacie worden in de literatuur niet vermeld. In een retrospectief onderzoek naar de uitkomsten van bronchoscopie in een groot Nederlands tertiair centrum werd een voorzichtige schatting gedaan van 1 op 2100 in Nederland.2

Kliniek en pathogenese

De trachea en bronchuswanden bestaan uit een kraakbenig en een membraneus gedeelte. Dit geeft de typische hoefijzervorm op een doorsnede. Bij een malacie is het kraakbenige gedeelte van de luchtweg onvolledig aangelegd; het bevat kleine eilandjes van onrijp kraakbeen, omringd door bindweefsel. De onvolledige aanleg van dit kraakbeen zorgt voor een verslapping (malacie).5 Tracheo- en bronchomalacie kunnen geïsoleerd (primair) voorkomen, zoals bij patiënt A, of op basis van externe compressie van de luchtweg (secundair), zoals bij patiënt B. Externe compressie van de luchtweg kan worden veroorzaakt door mediastinale structuren, zoals een tumor, een vat of een vaatring.6 Een vaatring is een anomalie waarbij de trachea en vaak ook de oesofagus worden omringd door vasculaire structuren. De meest voorkomende vaatring is de dubbele aortaboog. Door compressie van de slokdarm kan een vaatring eveneens slikklachten geven.

De congenitale luchtwegmalacie komt in een verhoogde incidentie voor bij bronchopulmonale dysplasie en prematuriteit.7 Malacie komt ook voor bij vrijwel alle patiënten met oesofagusatresie en een tracheo-oesofageale fistel.8

Verschillende syndromale aandoeningen houden verband met malacie, zoals het syndroom van Down en het velocardiofaciaal syndroom (van DiGeorge).8 Zelf beschreven wij recent een patiënt met achalasie en compressie op de trachea vanuit een gedilateerde oesofagus.9

Onverklaard langdurig hoesten, zoals bij patiënt B, kan wijzen op een malacie. Hoesten veroorzaakt een positieve druk in de thoraxholte. Bij een malacie zorgt deze voor een collaps van de intrathoracale luchtweg. Het slijmvlies van de elkaar opponerende luchtwegwanden raakt door dit contact geïrriteerd, met oedeemvorming en chronische ontsteking als gevolg. Dit zorgt wederom voor een hoestprikkel. Er ontstaat daardoor een vicieuze cirkel van persisterend hoesten.10 Bij patiënt A waren er stase van slijm en een bacteriële infectie. Bij patiënten met een bronchomalacie kan de mucociliaire klaring gecompromitteerd zijn. Stase van slijm verhoogt de kans op lagereluchtweginfecties.3

De diameter van de versmalde bronchus bij patiënt A was voorheen juist groot genoeg geweest voor een sufficiënte ventilatie. Bij inspiratie is er een negatieve druk in de thoraxholte die zorgt voor het openhouden van de slappe bronchuswand. Bij expiratie ontstaat, net als bij hoesten, een positieve druk in de thoraxholte, die de bronchus doet collaberen.3 Zo ontstaat een ventielwerking, waarbij hyperinflatie op de thoraxröntgenfoto kan worden gezien.6

Een door malacie partieel gecollabeerde hoofdbronchus veroorzaakt het typische, continue, ruwe, hoogfrequente en monofone (met één enkelvoudige toon) expiratoire piepen.3 8 Bij een patiënt met een bronchomalacie wordt bij auscultatie dan ook meestal dit specifieke geluid gehoord; bij inspanning neemt het vaak toe.

Bij tracheomalacie kan de patiënt ook een in- en expiratoir hoorbare ademhaling (stridor) hebben. Het piepen verbetert doorgaans niet door inhalatietherapie met ?-agonisten en de klachten kunnen er zelfs door verergeren.11 Zuigelingen met een tracheomalacie hebben de neiging de hals in hyperextensie en retroflexie te houden, het zogenaamde boren. Op die manier wordt de trachea iets gerekt, zodat deze beter openblijft.12 Incidenteel zijn ernstige obstructieve apneu-incidenten met cyanose bij zuigelingen als het presenterende symptoom van tracheomalacie beschreven.13 14

Diagnostiek

In bovenstaande ziektegeschiedenissen worden twee patiënten gepresenteerd die al vrij snel na de geboorte luchtwegklachten vertoonden. Bij deze symptomen staat een virale lagereluchtweginfectie in de differentiaaldiagnose, maar in de eerste maanden na de geboorte is dit minder waarschijnlijk. Een proefbehandeling met astmamedicatie is geïndiceerd. Als de klachten niet op deze medicatie reageren, zoals bij de gepresenteerde patiënten, moet ook aan een congenitale afwijking van de luchtwegen worden gedacht. Bij 17 neonaten met een malacie bleek in alle gevallen de werkdiagnose ‘astmatische klachten’ te zijn en werd het vermoeden van malacie bij verwijzing uit de eerste lijn geen enkele keer genoemd.3

Bij ernstige klachten en het vermoeden van een luchtwegmalacie dient men aanvullende diagnostiek te verrichten. Tracheobronchoscopie, uitgevoerd door een longarts of kno-arts in een centrum met voldoende expertise op dit gebied, is dan eerste keus. Een thoraxfoto kan hyperinflatie laten zien. Ook een slikfoto met contraststof kan aanvullende informatie geven. In geval van een vaatring wordt dan een typische impressie van de slokdarm waargenomen.6 Bij bronchoscopie wijst een bij expiratie collaberende versmalling van het intrathoracale deel van de trachea of van de bronchus op een malacie. Vaak is er een duidelijk abnormaal patroon van de kraakbeenringen zichtbaar, met name in de trachea. Een pulserende vernauwing kan wijzen op een vaatring. Met behulp van CT of MRI kunnen structuren die uitwendige compressie op de luchtweg geven in beeld gebracht worden.6

Therapie en prognose

Patiënten met een geringe luchtwegmalacie worden veelal expectatief benaderd; zij hebben een goede prognose, doordat de luchtwegdiameter bij groei toeneemt, evenals de stevigheid van het kraakbeenskelet. Stridor bij ademverdieping blijft vaak in meer of mindere mate bestaan. In ernstigere gevallen kan echter, bijvoorbeeld bij een virale infectie, benauwdheid ontstaan, zodat positievedrukbeademing noodzakelijk is. Deze beademing zorgt ervoor dat de bij expiratie collaberende luchtweg openblijft. Op dit moment is er voor een ernstige tracheomalacie geen evidence-based behandeling bekend.15

In geval van een vaatring kan een chirurgische decompressie worden uitgevoerd. Bij een primaire broncho- of tracheomalacie wordt ook wel chirurgische aortopexie uitgevoerd, waarbij de aorta iets wordt opgetrokken om het kaliber van de luchtweg te vergroten. Deze technieken kunnen verbetering van de kliniek geven, maar ook na langere tijd blijven stridor, afwijkende longfunctie (flowbeperking) en radiologisch detecteerbare vernauwingen bestaan.16 Het plaatsen van stents is een experimentele behandeling waarbij veel complicaties worden gezien.12 Wij laten deze hier buiten beschouwing. Getallen over morbiditeit en mortaliteit ontbreken in de literatuur. Dit kan mogelijk verklaard worden doordat bij veel patiënten de afwijking ongediagnosticeerd blijft.

Dames en Heren, piepen, vol zitten of langdurig onverklaard hoesten op jonge leeftijd is een veelvoorkomend probleem. Nadere analyse is aangewezen als dit klachtenpatroon kort na de geboorte optreedt, niet reageert op astmamedicatie en persisteert zonder dat er een al dan niet virale luchtweginfectie in het spel is. Een luchtwegmalacie kan in zeldzame gevallen onverwacht tot ernstige dyspnoe lijden met respiratoire insufficiëntie tot gevolg. Voor patiënten met een vaatring als oorzaak van een luchtwegmalacie kan door een operatieve ingreep ten dele verbetering ontstaan. Na decompressie verbetert de kliniek, maar persisteren de functionele afwijkingen.16 Bij lichte afwijkingen zijn de groei en de tijd de beste heelmeesters.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.