Groot verschil in klinisch fenotype van X-gebonden agammaglobulinemie bij twee neefjes
Open

Casuïstiek
26-05-2004
A.G.S.C. Jansen, J.G. Noordzij, A.H.J.T. Bröcker-Vriends, J.J.M. van Dongen, M.J.D. van Tol en R.G.M. Bredius

X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een primaire immuundeficiëntie die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor Bruton-tyrosinekinase (BTK). De klassieke manifestatie van XLA bestaat uit een nagenoeg complete afwezigheid van B-lymfocyten en immunoglobulinen in het perifere bloed, welke reeds op jonge leeftijd leidt tot ernstige, hoofdzakelijk bacteriële, infecties van de bovenste en onderste luchtwegen. Het fenotype van XLA kan, ongeacht het type BTK-mutatie, zeer divers zijn. Twee 9-jarige neefjes met dezelfde mutatie in het BTK-gen vertoonden deze fenotypische diversiteit. Bij de ene jongen werd de klassieke manifestatie van XLA gevonden; er waren bij hem een onderhoudsbehandeling met intraveneuze immunoglobulinen en een profylactische behandeling met antibiotica nodig om zijn infecties onder controle te houden. Zonder enige profylactische behandeling te ontvangen vertoonde zijn neefje geen abnormaal infectiebeloop, ondanks de sterk verminderde aantallen B-lymfocyten en immunoglobulinen in zijn bloed. De mechanismen die ten grondslag liggen aan de fenotypische diversiteit van XLA zijn nog niet opgehelderd. Genpolymorfismen aangaande het aangeboren immuunsysteem spelen mogelijk een rol.