Immunologie in de medische praktijk. XXXIII. Erfelijke immuundeficiënties: van genotype naar fenotype

XXXIII. Hereditary immune deficiencies: from genotype to phenotype

- The advances of molecular biological techniques of the last decade have made possible identification of a rapidly increasing number of congenital (or primary) immune deficiencies at the genetic level.

- As soon as an immune deficiency is becoming a likely conclusion from a series of diagnostic laboratory tests, these recent developments in molecular techniques allow us in principle to make a conclusive diagnosis on the basis of a well-defined genetic defect.

- The hereditary immune deficiencies can be divided in 4 groups according to the functional immune aberration: antigen recognition, communication between immune cells, adhesion and directional motility, and killing as an effector mechanism.

Samenvatting

- Door de vorderingen die er vooral in de afgelopen tien jaar zijn gemaakt bij het identificeren van de onderliggende moleculair-biologische defecten, neemt het aantal te onderscheiden immuundeficiënties alsmaar toe, tot meerdere tientallen op dit ogenblik.

- Als eenmaal een aangeboren (of primaire) immuundeficiëntie waarschijnlijk is gemaakt door de opeenvolgende stappen in de immunologische diagnostiek, maken de recente technische ontwikkelingen het in principe mogelijk om voor het merendeel van de congenitale immuundeficiënties een definitieve diagnose te stellen op basis van een genetisch defect.

- De erfelijke immuundeficiënties kan men indelen naar de daaruit voortvloeiende functionele immunologische afwijkingen in 4 groepen: antigeenherkenning, communicatie tussen immuuncellen, adhesie en gerichte motiliteit, en doding als effectormechanisme.