Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Groot verschil in klinisch fenotype van X-gebonden agammaglobulinemie bij twee neefjes

Klinische praktijk
A.G.S.C. Jansen
J.G. Noordzij
A.H.J.T. Bröcker-Vriends
J.J.M. van Dongen
M.J.D. van Tol
R.G.M. Bredius
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1053-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Widely divergent clinical phenotype of X-linked agammaglobulinaemia in two cousins.

- X-linked agammaglobulinaemia (XLA) is a primary immunodeficiency caused by a mutation in the gene encoding Bruton's tyrosine kinase (BTK). The classical presentation of XLA consists of the almost complete absence of B-lymphocytes and immunoglobulins in the peripheral blood leading to severe, mainly bacterial, upper and lower respiratory-tract infections already in early childhood. Irrespective of the kind of BTK-gene mutation the phenotype of XLA can be very diverse. Two 9-year-old cousins with the same BTK-gene mutation illustrate this phenotypical diversity. One boy had a classical presentation and was on maintenance treatment with intravenous immunoglobulins and prophylactic antibiotics to control his infections. Without any prophylactic treatment, his cousin had no abnormal infectious course despite very low B-lymphocyte counts and immunoglobulin levels in the blood. The mechanisms underlying the phenotypical diversity of XLA have not been clarified. Gene polymorphisms affecting the innate immune system may play a role.

Samenvatting

X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een primaire immuundeficiëntie die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor Bruton-tyrosinekinase (BTK). De klassieke manifestatie van XLA bestaat uit een nagenoeg complete afwezigheid van B-lymfocyten en immunoglobulinen in het perifere bloed, welke reeds op jonge leeftijd leidt tot ernstige, hoofdzakelijk bacteriële, infecties van de bovenste en onderste luchtwegen. Het fenotype van XLA kan, ongeacht het type BTK-mutatie, zeer divers zijn. Twee 9-jarige neefjes met dezelfde mutatie in het BTK-gen vertoonden deze fenotypische diversiteit. Bij de ene jongen werd de klassieke manifestatie van XLA gevonden; er waren bij hem een onderhoudsbehandeling met intraveneuze immunoglobulinen en een profylactische behandeling met antibiotica nodig om zijn infecties onder controle te houden. Zonder enige profylactische behandeling te ontvangen vertoonde zijn neefje geen abnormaal infectiebeloop, ondanks de sterk verminderde aantallen B-lymfocyten en immunoglobulinen in zijn bloed. De mechanismen die ten grondslag liggen aan de fenotypische diversiteit van XLA zijn nog niet opgehelderd. Genpolymorfismen aangaande het aangeboren immuunsysteem spelen mogelijk een rol.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 21 2004

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1053-6
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

Mw.A.G.S.C.Jansen, medisch student.

Afd. Immunologie: hr.J.G.Noordzij, assistent-geneeskundige (thans: Isala Klinieken, afd. Kindergeneeskunde, Zwolle); hr.prof.dr.J.J.M.van Dongen, arts-immunoloog.

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Centrum voor Humane en Klinische Genetica, afd. Klinische Genetica: mw.dr.A.H.J.T.Bröcker-Vriends, klinisch geneticus.

Willem-Alexander Kinder- en Jeugdcentrum, subafd. Immunologie, Hematologie, Oncologie, Beenmergtransplantatie en Auto-immuunziekten: hr.dr.M.J.D.van Tol, immunoloog; hr.dr.R.G.M.Bredius, kinderarts-immunoloog.

Contact hr.dr.R.G.M.Bredius (r.g.m.bredius@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties