Immuunstoornissen met geslachtsgebonden overerving; nieuwe mogelijkheden voor preventie

Inleiding

Er zijn bijna 100 verschillende immunodeficiëntie(ID)ziekten beschreven. Het merendeel betreft erfelijke stoornissen in hetzij de specifieke afweerfuncties van T-en (of) B-lymfocyten of in de non-specifieke afweer door granulocytenmonocyten en het complementsysteem. Een groot deel van deze genetische defecten betreft zeldzame doch ernstige ziekten met een hoge morbiditeit en sterfte reeds op jonge leeftijd. De meeste erfelijke ID's tonen een recessief overervingspatroon.1 Autosomaal recessieve aandoeningen beperken zich meestal tot één generatie in tegenstelling tot geslachts(X-)gebonden aandoeningen die in iedere volgende generatie weer terugkeren. Meer dan de helft van de kinderen met erfelijke ID's hebben een X-chromosomale ID (X-ID). Zeventig tot tachtig procent van de kinderen met een ID-ziekte zijn dan ook jongens. Onderzoek naar draagsterschap en prenatale diagnostiek zijn derhalve met name relevant bij X-ID's.

Er zijn acht immunodeficiëntieziekten met geslachtsgebonden recessieve overerving (tabel). X-gebonden genen betrokken bij de specifieke immuniteit zijn regulatoire genen; alle structurele genen voor…