Genetische achtergronden van diabetes mellitus type 2

Stand van zaken
02-11-2009
Cisca Wijmenga, Timon W. van Haeften en Marten H. Hofker
  • Diabetes mellitus type 2 (DM2) is de meest voorkomende vorm van diabetes en wordt veroorzaakt door een samenspel van genetische en niet-genetische factoren.

  • Genoomwijde associatiestudies hebben 20 genetische risicofactoren voor DM2 opgeleverd, waarbij daadwerkelijk causale mutaties nog niet bekend zijn. Toch suggereren enkele van de met diabetes samenhangende genen dat de β-cel in de pancreas een centrale rol speelt bij het ontstaan van de ziekte.

  • Inmiddels heeft gedetailleerde genetische kennis van sommige specifieke diabetessyndromen al geleid tot verandering van de medicamenteuze therapie, waarbij de patiënten konden worden ingesteld op sulfonylureumderivaten en waarbij het insulinegebruik kon worden gestaakt. Het gaat met name om ‘maturity-onset diabetes of the young’ (MODY) en permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM).

  • Of genetisch onderzoek ook bij reguliere DM2 tot wijziging van de in te stellen therapie zal leiden, is nu nog niet te voorspellen.