Genetische associatiestudies bij multifactorieel erfelijke ziekten
Open

Commentaar
04-03-2009
Martijn H. Breuning

In het voorbije jaar zijn er vele grote studies gepubliceerd naar de genetische oorzaak van multifactorieel bepaalde ziekten, zoals auto-immuunziekten, diabetes mellitus type 1 en 2, inflammatoire darmziekten en coeliakie. Het nieuwe aan deze studies is dat niet werd uitgegaan van kandidaatgenen, maar dat polymorfe varianten verspreid in het gehele genoom werden getest. Dit heeft tientallen genen aan het licht gebracht die de kans op het optreden van een ziekte beïnvloeden.

Bij dergelijke studies wordt het DNA van patiënten en van controlepersonen getest op glasplaatjes waarop zich 250-500.000 spotjes bevinden die corresponderen met een variatie in de DNA-volgorde, dat wil zeggen met een polymorfisme van een enkelvoudig nucleotide: ‘single nucleotide polymorphism’ (SNP). Wanneer tussen patiënten en controlepersonen de frequentie van een bepaalde variant significant verschilt, kan dit duiden op een samenhang (associatie) tussen het stuk DNA rond de SNP en het optreden van een ziekte. Is de frequentie van de variant ...