Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij; een advies van de Gezondheidsraad

Opinie
B.C.J. Hamel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:1982-3
Download PDF

Op verzoek van de staatssecretaris van Welzijn, Volksgezondheid en Cultuur heeft een commissie van de Gezondheidsraad een rapport uitgebracht onder de titel: Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij.1 Ontwikkelingen in de genetica verliepen en verlopen snel, en de behoefte aan een breed opgezet advies werd dringend gevoeld, vooral nu met behulp van DNA-diagnostiek betrouwbaar pre-symptomatisch postnataal onderzoek mogelijk werd van erfelijke ziekten die veelal later in het leven optreden, zoals de chorea van Huntington en de myotonische dystrofie. Op dezelfde wijze zijn deze erfelijke ziekten ook prenataal te diagnostiseren en de mogelijkheden van screening voor bepaalde erfelijke ziekten of dragerschap ervoor onder gedefinieerde risicogroepen of zelfs de gehele bevolking lijken realistisch.

Het rapport van de commissie bouwt voort op eerdere rapporten van de Gezondheidsraad, met name die uit 1977 (Genetic Counseling) en 1980 (Ethiek van de Erfelijkheidsadvisering). Het begint met een uitvoerige en heldere ‘state of the art’. Het genenpaspoort wordt hierin als niet-realistisch afgedaan en het zou goed zijn voor de zuiverheid van nog te voeren discussies als het woord genenpaspoort (voorlopig) zou verdwijnen. Vervolgens komen maatschappelijke, ethische en juridische aspecten aan de orde betreffende erfelijkheidsadvisering en erfelijkheidsonderzoek, registratie van erfelijke gegevens, opslag en gebruik van lichaamsmateriaal, epidemiologisch onderzoek en screening. Ook toepassingsmogelijkheden buiten de gezondheidszorg komen uitvoerig aan bod: verzekeringen, arbeid en vrij reizigersverkeer. Het rapport eindigt met een blik op de toekomst: pre-implantatiediagnostiek en gentherapie.

Men kan alleen maar verheugd zijn over het nog eens onderstrepen van een aantal uitgangspunten van de klinische genetica: advisering en onderzoek geschieden alleen op basis van vrijheid en ‘informed consent’, de adviesvragende heeft recht op volledige informatie, maar ook het recht om niet te weten, de adviesgever is non-directief en de adviesvragenden zijn autonoom (zonder dwang of drang) in hun besluitvorming wat betreft hun progenituur.

Evenwichtig worden de problemen besproken die zich kunnen voordoen indien er voor verwanten van een adviesvragende zeer belangrijke informatie aanwezig is en ieders recht op privacy en geheimhouding in het geding is. Het is goed nog eens te benadrukken dat alle genoemde gedragscodes niet alleen betrekking hebben op de professionele adviseurs (klinisch genetici), maar op alle artsen die aan erfelijkheidsadvisering doen. Ook is het goed dat uitdrukkelijk is geformuleerd dat indien er een indicatie voor prenatale diagnostiek is, dit onafhankelijk is van de bereidheid tot zwangerschapsafbreking.

Heel terecht is ook de constatering dat er geen plaats is voor prenatale geslachtsbepaling zonder medische reden. Dat daar in de wereld verschillend over gedacht wordt, zal niet verbazen. In de Verenigde Staten bleek 62 van de via een enquête benaderde genetici aan selectie op basis van het geslacht in een of andere vorm te willen meewerken.2

Met reden wordt veel aandacht geschonken aan de psychosociale gevolgen van erfelijkheidsadvisering en -onderzoek, zowel op het individuele niveau van de adviesvragenden als op bevolkingsniveau (screening). Het zou een eis moeten zijn dat ieder klinisch-genetisch centrum beschikt over een professionele psycho-sociale hulpverlener die volledig ter beschikking staat voor de patiëntenzorg.

Een van de moeilijkste onderwerpen die de Commissie kreeg te behandelen, was dat van erfelij kheidsonderzoek in verband met verzekeringen, met name levens-, arbeidsongeschiktheids- en individuele pensioenverzekeringen. De commissie beveelt aan gericht erfelijkheidsonderzoek te verbieden en af te zien van de mededelingsplicht over de resultaten van reeds verricht onderzoek, indien de verzekering een door de individuele context bepaalde norm niet te boven gaat. Dit gedeelte van het rapport heeft in de pers de meeste aandacht gekregen en verzekeraars hebben hun op onderdelen afwijzende standpunt al laten horen. Duidelijk is dat de commissie in haar benadering gekozen heeft voor de bescherming van het individu. Ook deed zij dat in haar beschouwingen over erfelijkheidsonderzoek met betrekking tot arbeid: geen plaats voor erfelijkheidsonderzoek bij aanstellingskeuringen. Het aantrekkelijke van die benadering is de eenvoud en het sympathieke ervan. De praktische uitvoering is echter zeer gecompliceerd (o.a. met oog op de Europese intergratie in 1992) en andere belangen zijn ook legitiem, kortom, het laatste woord is hierover nog niet gezegd.

Wat de nieuwe ontwikkelingen betreft, staat de commissie terecht positief tegenover somatische gentherapie. Zij formuleert een aantal inhoudelijke en procedurele voorwaarden, die in feite een aanscherping betekenen van de eisen die aan iedere experimentele behandeling worden gesteld. Ten aanzien van kiembaan-gentherapie wordt een moratorium bepleit, gezien de onbekende effecten ervan op vooral langere termijn. Principiële bezwaren ertegen heeft zij echter niet. Duidelijk moet zijn dat therapie van erfelijke ziekten ook het uiteindelijke doel van de klinische genetica is.

De commissie bleek verdeeld over de toelaatbaarheid van het voor pre-implantatiediagnostiek noodzakelijke voorafgaande pre-embryo-onderzoek. Het doen ontstaan van pre-embryo's voor onderzoek, zonder concrete hulpvraag, bleek voor de meeste leden niet aanvaardbaar.

Het rapport maakt een gedegen en evenwichtige indruk, al zijn de conclusies en aanbevelingen niet erg verrassend. Dit rapport verdient het in brede kring gelezen te worden en beleidsmakers in de beroepsgroep en bij de overheid zullen de conclusies en aanbevelingen zeer serieus moeten nemen.

Enkele opmerkingen zijn niettemin op zijn plaats. De commissie acht het gewenst dat de beroepsgroep de ontwikkeling van het indicatiegebied voor de prenatale diagnostiek zorgvuldig blijft volgen. Zij ziet af van het opstellen van een gedetailleerde indicatielijst. Een dergelijke lijst is per definitie arbitrair en verouderd op het moment van verschijnen. Omdat er echter wel grenzen zijn aan de – overigens hooggewaardeerde – autonomie van aanstaande ouders als het gaat om prenatale diagnostiek en selectieve abortus, zou het wel mogelijk moeten zijn overeenstemming te bereiken over (groepen van) aandoeningen waarvoor prenatale diagnostiek en selectieve abortus in ieder geval niet aangewezen zijn. Als voorbeelden kunnen genoemd worden: milde aandoeningen (X-gebonden ichthyosis, geslachtschromosomale aandoeningen zoals XXX, XYY, XXY en XO) en goed behandelbare aandoeningen (adrenogenitaal syndroom, fenylketonurie). Het zou van moed getuigen als de klinische genetica deze discussie zou aangaan, daarmee aangevend dat het geen ‘u vraagt, wij draaien’-vorm van medisch handelen is. Duidelijk lijkt mij overigens dat ook personen van buiten de beroepsgroep bij dit soort discussies betrokken dienen te worden.

De screening van grote groepen zwangeren op neuralebuisdefecten en chromosoomafwijkingen door middel van de bepaling van (o.a.) ?1-foetoproteïne in maternaal serum vindt in het buitenland op grote schaal plaats. In Nederland dreigt een praktijk te groeien zonder dat de daarvoor noodzakelijke infrastructuur bestaat.3 De commissie heeft zich er te gemakkelijk vanaf gemaakt door slechts meer studie te vragen. Er moet nu iets gedaan worden.

De discussie over de pre-implantatiediagnostiek en pre-embryo-onderzoek lijkt door de feiten achterhaald te gaan worden, nu de eerste succesvolle resultaten van pre-implantatiediagnostiek onlangs zijn gepubliceerd.4 Ook hier was een actievere benadering meer op zijn plaats geweest.

Literatuur
  1. Gezondheidsraad. Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij.'s-Gravenhage: Gezondheidsraad, december 1989.

  2. Wertz DC, Fletcher JC, Mulvihill JJ. Medical geneticistsconfront ethical dilemma's: cross cultural comparisons among 18 nations.Am J Hum Genet 1990; 46: 1200-13.

  3. Screening in prenatal diagnosis. Proceedings of symposiumheld March 9, 1990, Noordwijkerhout. Mantingh, Breed, Beekhuis, eds. (terperse).

  4. Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RML.Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specificDNA amplification. Nature 1990; 344: 768-70.

Auteursinformatie

Sint-Radboudziekenhuis, Anthropogenetisch Instituut, werkgroep Erfelijkheidsadvisering, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

B.C.J.Hamel, klinisch geneticus, lid van de desbetreffende commissie van de Gezondheidsraad.

Gerelateerde artikelen

Reacties