Een zoektocht

We ontmoetten hem op een maandagmorgen in het AMC. Voor ons voelde het als een audiëntie. Mijn vrouw en ik. We hadden ons 8 maanden oude zoontje Joas bij ons. Deze professor was misschien de enige die nog iets meer wist over Joas’ ultrazeldzame syndroom, het Marshall-Smith-syndroom (MSS). Na een flinke medische molen en een emotionele achtbaan hadden wij, toen Joas 6 maanden oud was, deze diagnose te horen gekregen.

Er zijn 3 patiëntjes met MSS in Nederland. We ontdekten wat zeldzaamheid van een syndroom zo ingewikkeld maakt: onzekerheid en vrijwel geen antwoord op prangende vragen. Wat betekent het voor zijn en ons leven? Is er iets aan te doen? Hoe oud kun je er mee worden? Enkele casuïstische mededelingen gaven een levensverwachting van 3 jaar aan. Heftig. Maar ook wel wat vreemd, want we kenden inmiddels ook een 11-jarig Nederlands meisje.

Hennekam bleek een toegankelijke man. Hij maakte tot onze verrassing leuk contact met Joas, op een bijzonder betrokken manier. We hadden blijkbaar een vooroordeel opgebouwd, of was het dat we ook andere professoren tegengekomen waren die op een wat afstandelijker manier te werk gingen?

Raoul Hennekam wist maar nauwelijks meer over MSS dan wijzelf. Hij had meegewerkt aan een overzichtsartikel, maar had zelf nog maar weinig MSS-patiëntjes gezien en kunnen onderzoeken. We stelden samen vast dat er te weinig bekend was over dit syndroom. We spraken samen over manieren om meer te weten te komen. Volgens Hennekam was de beste aanpak: op één plek in de wereld gestandaardiseerd onderzoek doen bij zo veel mogelijk kinderen en volwassenen met MSS, en proberen de oorzaak te vinden via DNA-onderzoek van bloedmonsters. Eigenlijk, zo gaf Hennekam aan, waren er dan 2 essentiële dingen nodig die we nog niet hadden: een grote groep betrouwbaar gediagnostiseerde kinderen en volwassenen met MSS, en vooral geld voor het DNA-onderzoek.

Dat was voor ons een mooi concreet doel. We richtten de stichting MSS Research Foundation op. Hierin wilden we fondsen verzamelen om het onderzoek financieel te ondersteunen. We stuurden een persoonlijke bedelbrief aan ons hele netwerk. Dit leverde tot onze eigen verrassing ruim € 40.000 op. We maakten met hulp van deskundigen een website. Een Duitse docent, een Australische vriend, een Spaanstalige collega en een vriendin die Frans had gestudeerd hielpen ons met de vertaling van de website in 5 talen (www.marshallsmith.org). We werden vindbaar op Google, waardoor we binnen enkele maanden contact hadden met 20 families wereldwijd. Een mooie maar ook vliegende start van onze samenwerking. De zoektocht naar betrouwbare informatie over een zeldzame aandoening was gestart.