De samenwerking

Een bijzondere ontmoeting was het, de ontmoeting met het Amerikaanse meisje Lindsay. Zij leefde al 27 jaar met het Marshall-Smith-syndroom (MSS) terwijl wij door de medische literatuur waren onderwezen dat het leven van onze Joas slechts 3 jaar kon duren.

We ontmoetten Lindsay en haar ouders op een internationaal ontmoetingsweekend dat we in 2009 voor de eerste keer organiseerden in Nederland. De moeder van Lindsay heeft mij dat weekend veel geknuffeld, zo blij was ze dat ze na 27 jaar eindelijk lotgenoten had gevonden. Zij was haar zoektocht nog begonnen in de bibliotheek en met rondvragen bij artsen. Maar dat was telkens op niets uitgelopen. Voor mij eigenlijk al bijna niet meer voor te stellen. Zo zocht je dus in het pre-internettijdperk. Zonder internet zouden we waarschijnlijk nooit contact hebben gekregen.

Internet, een fascinerende uitvinding. Het leverde ons in korte tijd wereldwijde contacten met MSS-families op. Ze vonden ons vooral via Google omdat we het zoekwoord ‘Marshall-Smith-syndroom’ in elke taal hebben gekocht, voor een paar cent per klik. Daarnaast is Facebook inmiddels een wereldwijd fenomeen waarmee tussen de families op bijna dagelijkse basis informatie wordt uitgewisseld.

Mijn fascinatie voor de kracht van internet deelde ik met Raoul Hennekam in onze gezamenlijke zoektocht naar betrouwbare informatie over MSS. Hij had inmiddels van meerdere goed gediagnosticeerde patiënten klinische informatie verzameld en werkte toe naar een artikel voor de American Journal of Medical Genetics. Hennekam was echter nog niet helemaal tevreden met de informatie die hij had verkregen.

We bedachten dat we de families via een wiki konden betrekken bij het verzamelen van informatie. Hennekam maakte daarvoor een vereenvoudigde versie van het conceptartikel. Deze tekst werd vertaald in 8 talen en door mij op een beveiligde website geplaatst. Families kregen een uitnodiging en de mogelijkheid om in de eigen taal te reageren. Dat leverde tientallen, zeer uitgebreide en gedetailleerde reacties op. Omdat families onderling ook erg benieuwd waren we naar de reacties maar de taal niet machtig waren werd door een bevriende programmeur een vertaalknop gemaakt. Het leverde geen perfecte vertaling op via Google Translate, maar wel voldoende om de inhoud te begrijpen.

Met de extra dataverzameling (feitelijk een vorm van crowdsourcing) ontstond een geweldig inzicht in alle kenmerken en gevolgen van MSS, van de vroege jeugd tot volwassenheid. Het artikel werd door het team van Hennekam herschreven en gepubliceerd (Am J Med Genet A 2010;152A:2714-26).