De verkenning

Je voelt je behoorlijk insufficiënt als ouders naar je gestuurd worden door een collega, ‘want hij weet er alles van’, en je dan nauwelijks een antwoord hebt op hun vele, terechte vragen. Ja, ik had 2 kinderen met het Marshall-Smith-syndroom gezien, en ja, dat was meer dan wie dan ook, zelfs wereldwijd. Maar ja, 2…

Vanwege de eerdere Nederlandse kinderen had ik iedereen die ooit een kind beschreven had al eens aangeschreven met de vraag of er follow-up was. Zoals zo vaak bleek dat nauwelijks het geval te zijn; binnen de genetica is er geen vergoeding voor, alleen de kinderartsen konden me antwoorden.

De ouders van Joas waren erg beslist: er moest mee informatie komen, zonder dat wisten ze niet hoe ze voor Joas het beste konden bereiken. Het was vooral hun vastberadenheid die me deed besluiten verder te gaan. Bij zeldzame ziektes heb je een of twee van zulke ouders nodig om de drijvende kracht te zijn achter alle acties. Ik heb het te vaak gezien: als dokter alleen lukt je dit gewoon niet.

Ik volg steeds hetzelfde stramien als ik meer wil weten over een zeldzaam ziektebeeld: eerst werkelijk alles verzamelen wat er over te weten valt uit de literatuur, en dat altijd uit de eerste hand, dus door alle originele artikelen zelf op te vragen en te lezen en de auteurs te vragen om een update. Dat hadden we al. Daaruit stelde ik voor mezelf een lijstje op van wat ik de echt belangrijke kenmerken vond van het Marshall-Smith-syndroom. Vervolgens schreef ik een aantal internationaal bekende collega’s aan en vroeg ik of zij nog ongepubliceerde kinderen en volwassenen kenden bij henzelf of bij hun collega’s. Ik verzorgde ook presentaties over het syndroom tijdens congressen waarvan bekend is dat er veel collega’s komen die zorg leveren aan mensen met een zeldzame aandoening. Het doel is daarna zo veel mogelijk van de kinderen en volwassenen zelf te zien, want alleen dan krijg je echt goed inzicht wat het syndroom inhoudt.

Het ging razendsnel: binnen een jaar was er via de ouders van Joas en via collega’s een relatief grote groep kinderen met het Marshall-Smith-syndroom bekend. Ik onderzocht hen allemaal, de diagnose klopte, en ik leerde veel meer over het syndroom. Sommigen waren jong-volwassenen, en dat terwijl de literatuur nog steeds noemde dat ze allemaal overleden voor hun derde. Alleen dat gegeven al was goud waard voor de families.

Er was een groep van betrouwbaar gediagnosticeerde kinderen met het syndroom, de basis om de oorzaak ervan te vinden.