Een goed begin

Raoul Hennekam
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:B1009

We hadden een enorme hoeveelheid gegevens verkregen en dat betaalde zich vliegensvlug terug. De nauwkeurige beschrijving van het Marshall-Smith-syndroom (MSS) maakte dat een Franse collega dit herkende in een muismodel wat ze om andere redenen ontwikkeld had. En ja, hetzelfde gen dat bij die muis bewust uitgeschakeld was bleek mutaties te tonen bij kinderen en volwassenen met MSS. We hadden de oorzaak! Niet een einddoel, maar wel een essentiële stap om alle kenmerken en complicaties te kunnen begrijpen. Begrip is nodig voor je kunt ingrijpen.

Omdat we nu zoveel kinderen kenden begonnen we te zien dat hun gedrag soms bijzonder was. Logisch: een syndroom wordt vaak niet alleen gekenmerkt door een bijzonder uiterlijk of orgaanafwijkingen, maar net zo sterk, of zelfs nog meer, door bijzonder gedrag. Een bevriend kinderpsychiater vond dit ook toen ze een kind had gezien, en omdat de gezamenlijke families haar toegang verschaften tot een relatief grote groep kinderen met MSS, was een gedragsonderzoek makkelijk haalbaar. Het werd in een vakblad gepubliceerd en in voor leken begrijpelijke termen op de internetsite van de vereniging geplaatst.

Kinderen met MSS hebben forse, levensbedreigende ademhalingsproblemen; pubers en volwassenen krijgen uitgesproken osteoporose, een enorme kyfose, en toenemend botbreuken. Hun verminderde cognitieve vermogens kunnen we niet veranderen, maar als we deze andere problemen kunnen beïnvloeden zou hun leven er aanzienlijk aangenamer uitzien. We vonden dat de ademhalingsproblemen in feite berusten op een afwijkende bouw van de larynx, en dat veranderde botvorming een verklaring vormde voor de belangrijkste problemen in hun leven.

We gingen op zoek naar iemand die dit verder kon onderzoeken voor ons. Een van de besten, zelfs wereldwijd, bleek in Oxford te werken. Na wat e-mails was een enkel bezoek aan hem voldoende om hem te bewegen basaal onderzoek te doen. We wilden een muis maken met precies dezelfde veranderingen in het gen als de patiënten hadden.

Maar waar het benodigde geld te krijgen? ‘Grants’ voor dit soort onderzoek zijn nauwelijks te krijgen, ondanks de toegezegde aandacht voor zeldzame ziektes. Henk-Willem, zijn vrouw en alle andere betrokkenen losten het op: met ongelooflijk doorzettingsvermogen haalden ze middelen op via gerichte acties zoals kinderkledingbeurzen, marathons en nieuwjaarsduiken. In een mum van tijd was er voldoende voor het onderzoek, en dat is inmiddels van start gegaan. De muis is er.

Er zijn maar 3 kinderen met MSS in Nederland. Toch hebben hun families de professionals er toe gebracht onderzoek te starten en steeds verder te gaan met onderzoek. De families konden het niet zelf, de professionals konden het ook niet zelf, maar samen zijn de resultaten verbluffend.

Auteursinformatie

Contact (henk_willem_laan@msn.com)

Gerelateerde artikelen

Reacties