Een neonaat met een afwijkende stand van de onderarm

Casus

Een aterm meisje dat via een sectio caesarea geboren was, lag opgenomen in verband met een hyperbilirubinemie. Op grond van uiterlijke kenmerken was er een sterk vermoeden van het syndroom van Down, dat door chromosomenonderzoek werd bevestigd. Daarnaast viel op dat zij haar linker arm beduidend minder gebruikte en dat de stand van de linker onderarm afweek ten opzichte van rechts (figuur a). Bij lichamelijk onderzoek was de linker onderarm geproneerd en bleek supinatie niet mogelijk. Endo- en exorotatie van de linker schouder waren ongestoord, evenals flexie en extensie van de elleboog en de pols. De radius en de ulna waren beide palpabel. Een conventionele röntgenfoto toonde een proximale radio-ulnaire synostose van de linker onderarm (figuur b). Lichamelijk en beeldvormend onderzoek van de rechter onderarm lieten geen afwijkingen zien. Een radio-ulnaire synostose is een zeldzame, pathologische verbinding tussen de radius en de ulna die zich meestal bevindt in het proximale deel van de onderarm. De synostose is vaak congenitaal van aard en ontstaat door een anomalie van de longitudinale segmentatie. De omvang van de synostose kan variëren van een minimale fibreuze tot een grote ossale verbinding. De afwijking komt bij 60% van de patiënten aan beide onderarmen voor en is geassocieerd met orthopedische aandoeningen en verschillende chromosoomafwijkingen, waaronder mogelijk het syndroom van Down. De behandeling is in de regel conservatief; zelden is chirurgische interventie noodzakelijk. Indicaties voor chirurgie zijn een bilaterale synostose en een hyperpronatiestand van de onderarm.

Diagnose

Congenitale radio-ulnaire synostose van de linker onderarm.