Een man met opvallende bultjes op beide ellebogen

Wat is de diagnose?
Lotte van Kleef
Klara Mosterd
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A6360
Download PDF

artikel

Casus

Een 29-jarige man werd verwezen naar de polikliniek Dermatologie vanwege sinds 6 jaar bestaande huidafwijkingen op beide ellebogen. Deze afwijkingen waren geleidelijk in aantal en omvang toegenomen, maar veroorzaakten verder geen klachten. De medische voorgeschiedenis van patiënt was blanco en hij gebruikte geen medicatie. Hij vertelde dat zijn vader en opa op respectievelijk 50- en 58-jarige leeftijd een myocardinfarct hadden doorgemaakt. Wij zagen bij lichamelijk onderzoek multipele huidkleurige, lenticulaire papels, confluerend tot handpalmgrote plaques (figuur). Het klinisch beeld was verdacht voor xanthomen. Histopathologisch onderzoek van het biopt dat wij namen, liet histiocytaire proliferatie zien. Aanvullend bloedonderzoek wees uit dat de concentraties triglyceriden (11,9 mmol/l) en cholesterol (17,5 mmol/l) verhoogd waren. Wij stelden de diagnose ‘xanthoma papulosum disseminatum’. Xanthomen kunnen het gevolg zijn van een stoornis van het vetmetabolisme. Wij verwezen patiënt daarom voor diagnostiek en behandeling naar de internist, die constateerde dat er sprake was van type 3-hyperlipoproteïnemie: een familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie. De internist startte behandeling met ciprofibraat en simvastatine. Bij controle 6 maanden later waren de huidafwijkingen in aantal en omvang sterk verminderd. Onze diagnose leidde tot de ontdekking van de onderliggende aandoening; behandeling hiervan is belangrijk om onder andere het verhoogde risico op hart- en vaatziekten te verminderen.

Figuur 1

Diagnose

Xanthoma papulosum disseminatum op basis van type 3-hyperlipoproteïnemie.

Auteursinformatie

Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht.

Afd. Cardiothoracale Chirurgie: drs. L. van Kleef, arts-assistent.

Afd. Dermatologie: dr. K. Mosterd, dermatoloog.

Contact drs. L. van Kleef (lottevkleef@hotmail.com)

Verantwoording

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 6 juni 2013

Auteur Belangenverstrengeling
Lotte van Kleef ICMJE-formulier
Klara Mosterd ICMJE-formulier

Ook interessant

Reacties