artikel
Casus
Een 29-jarige man werd verwezen naar de polikliniek Dermatologie vanwege sinds 6 jaar bestaande huidafwijkingen op beide ellebogen. Deze afwijkingen waren geleidelijk in aantal en omvang toegenomen, maar veroorzaakten verder geen klachten. De medische voorgeschiedenis van patiënt was blanco en hij gebruikte geen medicatie. Hij vertelde dat zijn vader en opa op respectievelijk 50- en 58-jarige leeftijd een myocardinfarct hadden doorgemaakt. Wij zagen bij lichamelijk onderzoek multipele huidkleurige, lenticulaire papels, confluerend tot handpalmgrote plaques (figuur). Het klinisch beeld was verdacht voor xanthomen. Histopathologisch onderzoek van het biopt dat wij namen, liet histiocytaire proliferatie zien. Aanvullend bloedonderzoek wees uit dat de concentraties triglyceriden (11,9 mmol/l) en cholesterol (17,5 mmol/l) verhoogd waren. Wij stelden de diagnose ‘xanthoma papulosum disseminatum’. Xanthomen kunnen het gevolg zijn van een stoornis van het vetmetabolisme. Wij verwezen patiënt daarom voor diagnostiek en behandeling naar de internist, die constateerde dat er sprake was van type 3-hyperlipoproteïnemie: een familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie. De internist startte behandeling met ciprofibraat en simvastatine. Bij controle 6 maanden later waren de huidafwijkingen in aantal en omvang sterk verminderd. Onze diagnose leidde tot de ontdekking van de onderliggende aandoening; behandeling hiervan is belangrijk om onder andere het verhoogde risico op hart- en vaatziekten te verminderen.
Diagnose
Xanthoma papulosum disseminatum op basis van type 3-hyperlipoproteïnemie.
Reacties