Een man met de combinatie van droge en natte beriberi

Klinische praktijk
F.M.E. Cox
J.H. Cornel
M. Aramideh
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1347-50
Abstract
Download PDF

Samenvatting

Een 34-jarige mannelijke alcoholicus had neurologische en cardiale klachten en werd opgenomen met acute, pijnlijke sensibiliteitsstoornissen en ernstige spierzwakte aan de voeten. Neurologisch en elektrofysiologisch onderzoek toonde een axonale sensorimotorische polyneuropathie, vooral aan de benen. Bij onderzoek van het hart werd decompensatio cordis vastgesteld door ‘high output’. Laboratoriumonderzoek bracht een verlaagde concentratie van thiamine aan het licht: 58 nmol/l (ondergrens van het referentiegebied: 80). Derhalve luidde de diagnose: ‘gecombineerde natte beriberi met cardiomyopathie en droge beriberi met axonale polyneuropathie’. De behandeling van beriberi is eenvoudig en effectief; deze bestaat uit thiaminesuppletie samen met diuretische behandeling. Hiermee herstelde de patiënt volledig. Patiënten met beriberi hebben een goede prognose, met name wanneer de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1347-50

artikel

Inleiding

Beriberi betekent letterlijk ‘extreme zwakte’ en wordt veroorzaakt door een deficiëntie van thiamine (vitamine B1). In dit artikel beschrijven wij een man met zowel neurologische als cardiologische klachten en symptomen bij deze aandoening. Bij een thiaminedeficiëntie zorgen gerichte diagnostiek en tijdige behandeling voor een goede prognose ten aanzien van de verschijnselen.

ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 34-jarige man, werd opgenomen in verband met sinds 1 week bestaande progressieve zwakte van beide benen en in mindere mate van beide armen. Het lopen lukte niet meer. Sinds 1 week had patiënt ook een veranderd gevoel aan beide benen en had hij snel kramp in alle spieren, zowel in die van de armen als die van de benen. Hij meldde dat het aanspannen van de spieren een zeer krampende pijn gaf. De patiënt was 2 weken vóór de aanvang van de klachten grieperig geweest. De voorgeschiedenis van patiënt vermeldde alcoholabusus: hij dronk reeds 10 jaar meer dan 10 eenheden alcohol per dag. Zijn eetpatroon was niet afwijkend. Als medicatie gebruikte hij slechts pantoprazol.

Lichamelijk onderzoek toonde een matig verzorgde, trillerige man met warme extremiteiten, een bloeddruk van 100/50 mmHg en een regulaire, equale polsslag van 86 slagen per min. De centraalveneuze druk was verhoogd. Bij auscultatie van de longen waren grove ronchi te horen en was er over het hart een blazende holosystolische souffle. De onderbenen waren beiderzijds fors oedemateus. Het neurologisch onderzoek toonde aan de hersenzenuwen geen afwijkingen. De bovenste extremiteiten waren moeilijk te testen in verband met hevige pijn, maar er leek een licht verminderde knijpkracht van beide handen te zijn. Aan de benen werd een zwakte waargenomen, distaal meer dan proximaal, met een voethefferszwakte van graad 2 beiderzijds op de schaal van de Medical Research Council (MRC; graad 0 = totale parese; graad 5 = normale kracht). Er was een subjectieve hypesthesie van beide onderbenen, met een intacte positiezin en een slecht te beoordelen vibratiezin wegens oedeem aan de voeten. Aan de armen en de benen waren geen reflexen opwekbaar. De voetzoolreflexen waren beiderzijds niet-afwijkend.

De patiënt werd opgenomen op de afdeling Neurologie. Wegens de snelle progressie van de spierzwakte, gecombineerd met de hevige pijn, werd in eerste instantie gedacht aan het guillain-barrésyndroom. Het aanvullend onderzoek liet echter geen aanwijzingen daarvoor zien: de liquor toonde een niet-afwijkende eiwitconcentratie en een licht verhoogde glucosewaarde van 4,8 mmol/l. Aangezien de neurologische uitval acuut was ontstaan, werd volgens de richtlijn ‘Polyneuropathie’ een EMG gemaakt.1 De uitslag van het elektroneurografisch onderzoek toonde matig vertraagde geleidingssnelheden van de zenuwen aan de armen. De geleidingssnelheden van de zenuwen aan de benen waren niet te meten in verband met het oedeem. Het elektromyografisch onderzoek van de spieren toonde geen afwijkingen aan de armen en de romp, maar toonde ernstige denervatieverschijnselen aan de beenspieren. De uitslag van het bloedonderzoek toonde een verlaagde vitamine B1-concentratie van 58 nmol/l (referentiewaarde: 80-160) bij overigens niet-afwijkende waarden voor vitamine B6, B12 en foliumzuur.

Op basis van de licht verlaagde geleidingssnelheden en de denervatieverschijnselen in de spieren, passend bij een axonale polyneuropathie, in combinatie met een verlaagde concentratie vitamine B1, werd de diagnose ‘droge beriberi’ gesteld.

Wegens tekenen van decompensatio cordis werd de cardioloog in consult gevraagd. Het elektrocardiogram toonde een sinusritme met enige geleidingsvertraging in de rechter ventrikel bij een verticale hartas. De repolarisatie was ongestoord. De thoraxfoto liet een vergrote hartfiguur zien met een cor-thoraxratio van 0,55 en beiderzijds accumulatie van pleuravocht en versterkte longvaattekening passend bij stuwing (figuur 1).

Het echocardiogram toonde gedilateerde atria en een gedilateerde rechter ventrikel (figuur 2a). De linker ventrikel was niet gedilateerd. Het intraventriculaire septum liet afplatting zien tijdens de diastole, wijzend op volumeoverbelasting. Er waren geen aanwijzingen voor een intracardiale shunt. De systolische functie van de linker en de rechter ventrikel leek niet-afwijkend tot toegenomen te zijn. De V. cava inferior was wijd en collabeerde niet en er was een matige tot ernstige tricuspidalisinsufficiëntie met een gemeten gradiënt van 37 mmHg. De conclusie luidde dat patiënt leed aan hartfalen ten gevolge van ‘high output’.

Derhalve had patiënt zowel een droge als een natte beriberi ten gevolge van een vitamine B1-deficiëntie, hetgeen zowel de uitgesproken axonale polyneuropathie als de decompensatio cordis kon verklaren.

De thiaminedeficiëntie werd gesuppleerd en patiënt werd behandeld voor zijn decompensatio cordis met een lisdiureticum. In de loop van 2 weken knapte hij geleidelijk op en de echocardiografische afwijkingen verdwenen volledig (zie figuur 2b). Het gevoel in de benen verbeterde tijdens de opname en na 2 maanden was de ernst van de voetheffersparese duidelijk afgenomen, tot graad 4.

beschouwing

De term ‘beriberi’ betekent zoals gezegd ‘extreme zwakte’ en wordt veroorzaakt door een thiaminedeficiëntie. Het is een van de vroegst herkende ziektebeelden met een voedingsdeficiëntie als oorzaak. In de 17e eeuw werd beriberi voor het eerst beschreven.2 Eind 19e eeuw werd gedacht dat het een infectieziekte was. Vorderman (1844-1902) legde een verband tussen rijstvoeding en beriberi bij gevangenen.3

Etiologie

Thiamine (vitamine B1) is een wateroplosbare vitamine en wordt omgezet in het co-enzym thiaminepyrofosfaat. Het is aanwezig in granen, varkensvlees, noten en groenten. Witte rijst bevat echter weinig thiamine. De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid bedraagt 1,1-1,2 mg.4

Deficiënties kunnen worden veroorzaakt door een verminderde inname, een verminderde resorptie of een verminderde opslag in de lever en in spieren. Populaties die risico lopen om beriberi te krijgen zijn volwassenen die relatief veel witte rijst consumeren, alcoholisten, patiënten die nierdialyse ondergaan of patiënten die totale parenterale voeding krijgen. Alcoholisten lijden aan een thiaminedeficiëntie vanwege een verminderde inname, resorptie en opslag van vitamine B1.5

Hoe een thiaminedeficiëntie polyneuropathie veroorzaakt, is nog onduidelijk, maar waarschijnlijk leidt de deficiëntie tot een verandering van het metabolisme in perifere zenuwen.6

Kliniek

Er zijn twee klinische manifestaties van beriberi, namelijk de natte vorm, ook wel ‘sjosjin-beriberi’ genoemd, en de droge vorm. De droge beriberi bestaat uit een sensomotorische polyneuropathie. Deze vorm wordt gekenmerkt door pijnlijke paresthesieën, pijnlijke spieren en krampen.2 Gezien de gelijkenis van deze pijn met die van tabes dorsalis bij een luesinfectie, wordt ook van pseudotabes gesproken. Tevens hebben de patiënten een symmetrische zwakte van de benen, distaal meer dan proximaal. De afwijkingen ontstaan in de loop van weken tot maanden, maar soms kan de aandoening ook in enkele dagen ontstaan.2

Natte beriberi daarentegen manifesteert zich met cardiovasculaire symptomen, zoals een vergroot hart, tachycardie, decompensatio cordis en perifere oedemen. De patiënt vertoonde zowel tekenen van natte als van droge beriberi.

Aanvullend onderzoek

Thiaminespiegels in het serum en in de urine kunnen verlaagd zijn, maar deze geven geen betrouwbare weergave van de weefselconcentraties van de vitamine. Erytrocyten bevatten ongeveer 80 van de totale thiaminevoorraad in het bloed,7 met name in de vorm van thiaminepyrofosfaat.8 Daarbij is de opslag van thiamine in de erytrocyten gelijk aan die in andere grote organen.9 Dit maakt dat de hoeveelheid thiaminepyrofosfaat in de erytrocyten een goede maat is voor de thiaminehoeveelheid in het hele lichaam.

Bij sommige patiënten met een thiaminedeficiëntie kan bij een lumbale punctie een licht verhoogde liquordruk als teken van verhoogde intracraniële druk gevonden worden, die waarschijnlijk veroorzaakt wordt door de decompensatio cordis. De liquor zelf laat geen specifieke afwijkingen zien.10

Het elektromyografisch onderzoek toont een gegeneraliseerde en symmetrische axonale degeneratie, vooral in de onderste extremiteiten. Hierdoor ontstaan een licht vertraagde geleidingssnelheid van de zenuwen en denervatieverschijnselen als uiting van het verlies van motorische vezels.2 10-12

Differentiaaldiagnose

Vooral bij het ontbreken van cardiologische symptomen moet men in eerste instantie aan andere acute polyneuropathieën denken. Belangrijk is dat men een onderscheid maakt met een polyradiculoneuropathie in het kader van het guillain-barrésyndroom, mede gezien de therapeutische consequenties. Beide polyneuropathieën worden gekenmerkt door de sensomotorische uitval, die gepaard gaat met pijn. Met aanvullend onderzoek kan men een onderscheid maken tussen deze 2 ziektebeelden: bij het guillain-barrésyndroom is er vaak een verhoogde eiwitconcentratie in de liquor, hoewel dat in de beginfase nog niet het geval hoeft te zijn. Ook zijn bij het klassieke guillain-barrésyndroom de geleidingssnelheden doorgaans ernstiger gestoord, zonder denervatieverschijnselen in de spieren in de acute fase. In een latere fase wordt denervatie in de bovenste en de onderste extremiteiten gezien. Dit is anders bij beriberi waarbij de denervatie zich vooral beperkt tot de onderste extremiteiten.12

Bij een pijnlijke polyneuropathie kan differentiaaldiagnostisch nog gedacht worden aan een polyneuropathie in het kader van diabetes mellitus, hiv-infectie, lymeziekte, vasculitis, amyloïdose of aan een toxische polyneuropathie, zoals die door gebruik van thallium en thalidomide.1 13

Een natte beriberi die zich manifesteert met een ‘high-output’-beeld dient onderscheiden te worden van een alcoholische cardiomyopathie. Deze uit zich klassiek als een gedilateerde cardiomyopathie met een ‘low-output’-beeld.

Behandeling

Thiaminesuppletie is de behandeling voor beriberi. Er worden slechts weinig bijwerkingen beschreven, waaronder lokale irritatie. In zeer zeldzame gevallen kan bij hoge doseringen thiamine een anafylactische shock optreden. Bij acute thiaminedeficiëntie met tekenen van natte of droge beriberi wordt aanbevolen om de eerste 7 dagen 100 mg thiamine per dag intraveneus te geven, waarna 10 mg per dag oraal, tot de genezing compleet is.14 De suppletie zal doorgaans plaatsvinden met tabletten van 50 of 100 mg per dag. Voor de behandeling van natte beriberi is een diureticum essentieel, omdat door de toediening van thiamine de patiënt tijdelijk in een ‘low-output’-situatie kan komen.

Prognose

Bij een vroege diagnostiek en behandeling is de prognose voor de neurologische uitvalsverschijnselen door een thiaminedeficiëntie gunstig, mits er geen sprake is van ernstige axonale schade. Cardiovasculaire verbetering is te verwachten binnen 12 h na toediening van thiamine.

conclusie

Deze 34-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis alcoholabusus, vertoonde de symptomen van een droge alsmede een natte beriberi. De uitgesproken pijnlijke, snel progressieve polyneuropathie in combinatie met decompensatio cordis versterkt het vermoeden van een thiaminedeficiëntie. Thiaminesuppletie is een eenvoudige therapie met een goede prognose ten aanzien van het herstel van de neurologische en van de cardiologische afwijkingen.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.

Literatuur
  1. Nederlandse Vereniging voor Neurologie en Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie. Richtlijn Polyneuropathie. Alphen aan den Rijn: Van Zuiden Communications; 2005.

  2. Victor M. Polyneuropathy due to nutritional deficiency and alcoholism. In: Dyck PJ, Lambert EH, Thomas PK, Bunge R, editors. Peripheral neuropathy. Vol 2. 2nd ed. Philadelphia: Saunders; 1983. p. 1899-940.

  3. Knecht-van Eekelen A de. Geschiedenis van het genezen; beriberi: ‘een zeker soort verlamming’. Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1199-203.

  4. Food and Nutrition Board IOM. Dietary reference intakes for thiamin, roboflavin, niacin, vitamin B6, folate, vitamin B12, panthothenic acid, biotin, and choline. Washington: National Academy Press; 1998.

  5. Thomson AD, Ryle PR, Shaw GK. Ethanol, thiamine, and brain damage. Alcohol Alcoholism. 1983;18:27.

  6. Windebank AJ. Polyneuropathy due to nutritional deficiency and alcoholism. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Podusulo J, editors. Peripheral neuropathy. Vol 2. 3rd ed. Philadelphia: Saunders; 1993. p. 1310-21.

  7. Schrijver J, Speek AJ, Klosse JA, Rijn HJ van, Schreurs WH. A reliable semiautomated method for the determination of total thiamine in whole blood by the thiochrome method with high-performance liquid chromatography. Ann Clin Biochem. 1982;19(Pt 1):52-6.

  8. Kimura M, Itokawa Y. Determination of thiamine and its phosphate esters in human and rat blood by high-performance liquid chromatography with post-column derivatization. J Chromatogr. 1985;332:181-8.

  9. Brin M. Erythrocyte as a biopsy tissue for functional evaluation of thiamine adequacy. JAMA. 1964;187:762-6.

  10. Ohnishi A, Tsuji S, Igisu H, Murai Y, Goto I, Kuroiwa Y, et al. Beriberi neuropathy. Morphometric study of sural nerve. J Neurol Sci. 1980;45:177-90.

  11. Takahashi K, Nakamura H. Axonal degeneration in beriberi neuropathy. Arch Neurol. 1976;33:836-41.

  12. Koike H, Iijima M, Sugiura M, Mori K, Hattori N, Ito H, et al. Alcoholic neuropathy is clinicopathologically distinct from thiamine-deficiency neuropathy. Ann Neurol. 2003;54:19-29.

  13. Notermans NC, Doorn PA van. Polyneuropathie: diagnostiek en beleid. Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2327-33.

  14. Russel M. Vitamin and trace mineral deficiency and excess. In: Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, editors. Harrison’s principles of internal medicine. Vol 1. 15th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 461-2.

Auteursinformatie

Medisch Centrum Alkmaar, Alkmaar.

Afd. Neurologie: mw.F.M.E.Cox, assistent-geneeskundige (thans: Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Neurologie J11Q, Postbus 9600, 2300 RC Leiden); hr.dr.M.Aramideh, neuroloog.

Afd. Cardiologie: hr.dr.J.H.Cornel, cardioloog.

Contact mw.F.M.E.Cox (f.cox@lumc.nl)

Gerelateerde artikelen

Reacties