Een kinderziekte op de volwassen leeftijd: fenylketonurie

- The prognosis for patients with phenylketonuria (PKU) has improved greatly with early institution of treatment after birth.

- It was assumed that the diet could be terminated after adolescence but there are strong indications that hyperphenylalaninaemia can have detrimental effects in adult patients.

- Hyperphenylalaninaemia can cause reversible white matter abnormalities, and is also associated with psychiatric illness, which improves with lowering of the plasma phenylalanine level.

- Even optimally treated patients generally have a decreased performance with neuropsychological tests compared with subjects without PKU. Elevation of the plasma phenylalanine level leads to worsening of neuropsychological performance, lowering of the level leads to improved performance.

- Strict metabolic control is necessary during pregnancy in women with PKU in view of the increasing frequency of congenital abnormalities with increasing phenylalanine level.

- The complexity and demanding nature of the diet treatment make specialised facilities for optimal medical and paramedical care mandatory.

Samenvatting

- Door vroege behandeling is de prognose voor kinderen met fenylketonurie (PKU) sterk verbeterd.

- Tot voor kort werd aangenomen dat na de adolescentie het dieet gestaakt kon worden, maar nu zijn er sterke aanwijzingen dat hyperfenylalaninemie bij volwassen patiënten wel degelijk schadelijke effecten heeft.

- Zo leidt hyperfenylalaninemie tot reversibele wittestofafwijkingen in de hersenen. Daarnaast is er een samenhang met psychiatrische stoornissen, die verminderen met verlaging van de plasmafenylalaninewaarde.

- Zelfs optimaal behandelde patiënten met PKU hebben gemiddeld verminderde prestaties bij neuropsychologische tests vergeleken met personen zonder PKU. Verhoging van de plasmafenylalaninewaarde doet deze prestaties verslechteren, verlaging doet deze verbeteren.

- Strikte metabole regulatie is noodzakelijk bij de vrouw tijdens de zwangerschap, gezien de sterke stijging van de frequentie van congenitale afwijkingen bij stijging van de plasmafenylalaninewaarde.

- De complexiteit en het ingrijpende karakter van de dieetbehandeling maken gespecialiseerde voorzieningen voor de medische en paramedische zorg noodzakelijk.