Twintig jaar landelijke screening op fenylketonurie in Nederland

Evaluation of the Dutch national screening programme for phenylketonuria (PKU).

Design

Descriptive.

Setting

Nationwide.

Methods

Data on the screening were obtained from the laboratories, from the registration offices of vaccination and screening results and from the paediatricians to whom infants with positive screening values were referred, during the period from September 1st, 1974 to December 31th, 1993.

Results

During the study period 3,481,738 infants were screened in the Netherlands (99.4 of all live births). The sensitivity of the programme was 98, the specificity 99.99 and the positive predictive value 50. The prevalence of PKU varied considerably between regions, e.g. from 1:33,600 in Zuid-Holland to I:8,250 in Limburg (average in the Netherlands 1:18,000). The percentage of patients treated before the age of 22 days was 84 in the period from 1974 to 1988 and 95 in the period from 1989 to 1993 (p = 0.04). Birth weight in patients with PKU was 141 g (95 confidence interval: 66-216) less than the expected birth weight in the Netherlands. Furthermore, a slight growth retardation occurred in the first three years of life in early treated patients. The percentage of patients following special education was twice as high as in the general population (p < 0.001).

Conclusion

The screening procedure for PKU is functioning at a high level. Despite early treatment development of patients with PKU is slightly below normal.

Samenvatting

Doel

Evaluatie van de Nederlandse screening op fenylketonurie (PKU).

Opzet

Descriptief.

Plaats

Landelijk.

Methoden

Gegevens over de screening in de periode 1 september 1974-31 december 1993 werden verkregen van de betrokken laboratoria en entadministraties en van kinderartsen naar wie kinderen met afwijkende uitslagen werden verwezen.

Resultaten

Bij 3.481.738 kinderen, 99,4 van alle levendgeborenen, werd een hielprik verricht. De sensitiviteit van het screeningsprogramma was 98, de specificiteit 99,99 en de voorspellende waarde van een positieve uitslag 50. De prevalentie van PKU varieerde sterk per provincie, namelijk van 1:33.600 in Zuid-Holland tot 1:8250 in Limburg (geheel Nederland 1:18.000). Het percentage patiënten dat was behandeld vóór de leeftijd van 22 dagen bedroeg in de periode 1974-1988 84 en in de periode 1989-1993 95 (p = 0,04). Bij de geboorte wogen patiënten met PKU 141 g (95-betrouwbaarheidsinterval: 66-216) minder in vergelijking met de algemene populatie. Verder trad in de eerste drie levensjaren nog een lichte groeivertraging op. Het percentage patiënten dat speciaal onderwijs volgde, was tweemaal zo hoog als het percentage in de algemene populatie (p < 0,001).

Conclusie

De screeningsprocedure op PKU functioneert goed. Ondanks tijdige behandeling is de ontwikkeling van vroeg behandelde PKU-patiënten toch wat minder goed in vergelijking met de algemene populatie.