Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Wanneer verricht je diagnostiek naar een erfelijke oorzaak?

Een afwijkend lipidenprofiel

Geel beeld met textuur van luchtbellen.
Britt E. Heidemann
Monique Prinssen
A. David Marais
Frank L.J. Visseren
Charlotte Koopal
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6532
Abstract
Abstract
Sluiten
An abnormal lipid profile: when to perform additional research for a genetic cause?

Abnormalities in the lipid profile are common, but it is often not easy to determine their cause. After exclusion of secondary causes, a primary (genetic) cause of dyslipidaemia should be considered. The most common monogenic dyslipidaemia is familial hypercholesterolemia (FH), but there are other clinically relevant genetic dyslipidaemias, including familial dysbetalipoproteinaemia (FD), monogenic chylomicronaemia and hypoalphalipoproteinemia. It is important to make a genetic diagnosis because it may influence the prognosis of the patient, for determining appropriate treatment goals and because it is relevant for family members. This clinical viewpoint explains the diagnostic process of genetic dyslipidaemias using two cases.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Beste collega’s,

In deze klinische les gaan we het hebben over afwijkingen in het lipidenprofiel. De oorzaak is vaak lastig aan te wijzen, maar kan gelegen zijn in een genmutatie. Wanneer moet je daar aan denken, en wanneer ga je over tot genetische diagnostiek?

Afwijkingen in het lipidenprofiel komen veel voor. Een erfelijke oorzaak is in de klinische praktijk niet altijd makkelijk te herkennen. Het is echter wel belangrijk om hier alert op te zijn, omdat zo’n afwijking het risico op verschillende aandoeningen kan beïnvloeden, inclusief dat op hart- en vaatziekten. Bovendien is een erfelijke oorzaak relevant voor familieleden. Aan de hand van twee patiënten laten wij in deze klinische les zien wanneer er sprake kan zijn van een erfelijke dyslipidemie en wat de diagnostische vervolgstappen zijn.

Patiënt A, een 52-jarige man met een blanco voorgeschiedenis, bracht een bezoek aan de huisarts omdat hij zich zorgen maakte over zijn risico op vaatziekten vanwege het recente hartinfarct dat zijn broer op 48-jarige leeftijd kreeg. De patiënt dronk nauwelijks alcohol, zijn body mass index (BMI) was 28,7 kg/m2 en zijn bloeddruk was 131/82 mmHg. De huisarts liet bloed afnemen om een niet-nuchter lipidenspectrum te bepalen (tabel…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6532
Vakgebied
Genetica
Hart en vaten
Huisartsgeneeskunde
Interne vakken
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Vasculaire Geneeskunde, Utrecht: drs. B.E. Heidemann, arts-onderzoeker; prof. dr. F.L.J. Visseren, internist-vasculair geneeskundige; dr. C. Koopal, aios interne geneeskunde en post-doc onderzoeker. Huisartsenpraktijk Oog in Al, Utrecht: dr. M. Prinssen, huisarts. University of Cape Town, Faculty of Health Sciences, Division of Chemical Pathology, Cape Town, Zuid-Afrika: prof. dr. A.D. Marais, lipidoloog.

Contact F.L.J. Visseren (f.l.j.visseren@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Britt E. Heidemann ICMJE-formulier
Monique Prinssen ICMJE-formulier
A. David Marais ICMJE-formulier
Frank L.J. Visseren ICMJE-formulier
Charlotte Koopal ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Huisartsgeneeskunde
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties