Aplasia cutis congenita bij 4 zuigelingen

Veldhoven, september 2002,

De boeiende beschrijving van Beekmans et al. (2002:1842-5) over 4 zuigelingen met aangeboren huiddefecten begint en eindigt met de opmerking dat deze huiddefecten zeldzaam zijn.

In 1984 publiceerden wij 23 casussen in een populatie van 43.000 kinderen geboren in de Verloskundekliniek van het Wilhelmina Gasthuis in Amsterdam, een incidentie in de orde van 1:2000. Bij 11 van hen was het defect beperkt tot een klein, rond, circumscript defect op de kruin, 10 kinderen hadden huiddefecten niet op het hoofd maar elders op het lichaam, en 3 kinderen behoorden tot het door Beekmans et al. beschreven type. Op basis van de incidentie in de door ons beschreven populatie zouden in Nederland per jaar ongeveer 100 kinderen met een aangeboren huiddefect worden geboren, van wie ongeveer 10 met het door Beekmans et al. beschreven subtype.

De kinderen met de kleine circumscripte afwijking komen vaak niet bij de plastisch chirurg terecht. Van de kinderen met de grotere afwijkingen heeft een aantal een letale chromosomale afwijking die doorsturen niet zinvol maakt. Deze twee factoren zouden de discrepantie met de door Beekmans et al. gevoelde zeldzaamheid kunnen verklaren.

Amsterdam, oktober 2002,

Uw boeiende artikel was bij ons niet bekend. In uw beschrijving wordt ons vermoeden bevestigd dat er sprake is van een sterke onderregistratie van patiënten met aplasia cutis congenita en het Adams-Oliver-syndroom. Naast de argumenten die u noemt, is waarschijnlijk de onbekendheid met de afwijking een andere oorzaak. Dat was voor ons reden voor onze casuïstische mededeling in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.