Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom

The new ‘Tumor-First’ workflow for genetic testing in epithelial ovarian cancer detects women with a genetic predisposition effectively and efficiently. ‘Tumor-First’ indicates that the tumor DNA of all patients diagnosed with epithelial ovarian cancer is examined for the presence of pathogenic variants in, amongst others, BRCA1 and BRCA2 genes. Women with an aberrant tumor DNA test result are eligible for genetic testing using a sample of blood to detect heredity. Simultaneously, the tumor DNA test provides information on the effectiveness of additional treatment with PARP inhibitors. Thereby, the Tumor-First workflow saves time and healthcare costs. This workflow is currently implemented on a national level. The focus of implementation is transferring knowledge to healthcare professionals on requesting, interpreting and reporting the tumor DNA test and providing adequate support. This nationwide implementation of Tumor-First can improve the recognition of heredity in epithelial ovarian cancer.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

De nieuwe ‘tumor-first’-werkwijze voor genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom is erop gericht om vrouwen met een erfelijke aanleg voor deze tumor effectief en doelmatig op te sporen. De tumor-first-werkwijze houdt in dat het tumor-DNA van patiënten met ovariumcarcinoom bij diagnose onderzocht wordt op de aanwezigheid van pathogene varianten van onder andere de BRCA1- en BRCA2-genen. Alleen vrouwen met een afwijkende uitslag van deze tumor-DNA-test komen in aanmerking voor een DNA-onderzoek van bloedcellen, om een erfelijke aanleg op te kunnen sporen. De tumor-DNA-test geeft ook informatie over de effectiviteit van een aanvullende behandeling met PARP-remmers. De tumor-first-werkwijze bespaart zo tijd en zorgkosten. Deze werkwijze wordt momenteel landelijk geïmplementeerd. De aandacht gaat daarbij uit naar het verspreiden van kennis onder de betrokken zorgprofessionals over het aanvragen, interpreteren en vastleggen van de tumor-DNA-test én het bieden van ondersteuning. De landelijke implementatie kan de opsporing van een erfelijke aanleg bij ovariumcarcinoom verder verbeteren.

Artikelinformatie

Aanvaard op

21 oktober 2022

1 februari 2023

In print verschenen in

week 5 2023

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7006

Vakgebied

Genetica

Verloskunde/gynaecologie

Pathologie

Kanker

Auteursinformatie

Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen: V.M. Witjes, MSc, promovendus; prof.dr. N. Hoogerbrugge*, internist-oncogeneticus.

* Namens het Tumor-First-projectteam, waarvan de leden aan het eind van dit artikel vermeld staan.

Contact N. Hoogerbrugge (nicoline.hoogerbrugge@radboudumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

De implementatie van de tumor-first-werkwijze via het Tumor-First-project wordt financieel ondersteund door KWF (projectnummer 12732). Patiëntenverenigingen Olijf en Stichting Erfelijke Kanker Nederland zijn vertegenwoordigd in de adviesgroep en betrokken bij de implementatie. Het projectteam bestaat uit: prof.dr. Marjolijn J.L. Ligtenberg, dr. Joanne A. de Hullu, prof.dr. Marian J.E. Mourits, prof.dr. Margreet G.E.M. Ausems, dr. Tjalling Bosse, dr. Jozé C.C. Braspenning, Yvonne H.C.M. Smolders MSc, dr. Dorien M.A. Hermkens en Simone Dusseljee.