‘Whole exome sequencing’ in de dagelijkse praktijk

‘Whole exome sequencing’ (WES) wordt steeds gangbaarder als standaarddiagnostiek bij patiënten bij wie een monogenetische afwijking vermoed wordt. Het gebruik van WES-genpanels bij specifieke medische indicaties is hiervan een goed voorbeeld. Hierbij wordt de analyse gericht op een subset van genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor een bepaald klinisch beeld, zoals epilepsie, verstandelijke beperking of cardiomyopathie. Aan behandelaars die WES-diagnostiek aanvragen adviseren wij om zich op de hoogte te stellen van de mogelijkheden, grenzen en valkuilen van deze diagnostische test. In dit artikel geven wij kort uitleg over WES en het potentieel ervan in de hedendaagse geneeskunde. Ook staan wij stil bij de beperkingen van WES en lichten we het classificatiesysteem toe dat gebruikt wordt om het pathogene karakter van een gevonden genvariant aan te geven. De verwachting is dat WES op korte termijn voor artsen uit vele disciplines tot het diagnostische standaardarsenaal zal gaan behoren.