Artikel
Inleiding
In 1931 beschreven Hunter en Turnbull als eersten een patiënte met primaire hyperparathyreoïdie tijdens de zwangerschap.1 Zestig jaar later zijn slechts 145 casussen beschreven: van deze patiënten heeft 80% geen symptomen en derhalve wordt de diagnose vaak niet gesteld. Bij de overigen zijn er vaak ernstige klachten met…


Hyperemesis gravidarum door primaire hyperparathyreoïdie
De 30-jarige patiënte is weliswaar genezen van haar hyperemesis gravidarum en chirurgisch behandeld voor een parathyroïd adenoom, maar toch blijft de vraag of zij daarmee adequate diagnostiek heeft gekregen. Een parathyroïd adenoom op jonge leeftijd kan een eerste manifestatie zijn van bijvoorbeeld multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1, die – evenals MEN type 2 –, ook in andere endocriene organen afwijkingen kan geven. Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant erfelijk. De consequenties van een dergelijke diagnose zijn natuurlijk groot voor moeder en kind. Een 'negatieve' familieanamnese sluit uiteraard een eventuele nieuwe mutatie bij patiënte niet uit. De woorden 'primair' en 'sporadisch' mogen geen ongewenste voortijdige geruststelling geven. Voor een recent overzicht, zie [1].
Literatuur
[1] Sitges-Serra A, Bergenfelz A. Clinical update: sporadic primary hypoparathyroidism. Lancet. 2007;370:468-70.
M.F. Niermeijer, emeritus hoogleraar Klinische Genetica