Progressief lymfoedeem van de benen bij kinderen en adolescenten

Inleiding

Lymfoedeem van de benen op de kinderleeftijd is zeldzaam, waardoor het weinig wordt herkend. Het is een veelal progressief verlopend ziektebeeld dat grote consequenties kan hebben voor de kwaliteit van leven van de patiënten. Indien lymfoedeem niet wordt behandeld, kunnen er ernstige complicaties en mobiliteitsstoornissen ontstaan. Behandeling is echter goed mogelijk, ook op zeer jonge leeftijd. Vroege diagnostiek van lymfoedeem en een snelle start van de behandeling, bestaande uit manuele lymfdrainage en compressietherapie, zijn daarom gewenst.

In dit artikel bespreken wij de klinische presentatie, de diagnostiek en de behandeling van 3 jonge patiënten met lymfoedeem van de onderste extremiteiten.

ziektegeschiedenissen

Patiënt A, een 1,5 jaar oud meisje, had sinds haar geboorte progressief gezwollen tenen, voeten en onderbenen. Ten gevolge van de zwelling aan de voeten pasten de schoenen slecht en werd het lopen bemoeilijkt. De voorgeschiedenis vermeldde een ventrikelseptum- en een atriumseptumdefect, waarvoor zes weken na de geboorte een operatie plaatsvond. De verdere ontwikkeling en groei waren niet afwijkend. Patiëntje gebruikte geen medicatie. Haar 4 broers en zussen (inclusief haar twee-eiige tweelingzus), haar ouders en overige familieleden hadden geen oedeem of andere ziekten.

Bij lichamelijk onderzoek werden uitgesproken ‘pitting’ en ‘non-pitting’ oedeem gezien aan tenen en voeten en in mindere mate aan de onderbenen (figuur 1). Het teken van Stemmer was beiderzijds positief (een positief teken van Stemmer betekent dat er ter hoogte van de basisfalanx van de 2e en de 3e teen geen lengteplooi op de voetrug kan worden gemaakt, ten gevolge van toegenomen huiddikte1) (figuur 2). Perifere arteriële pulsaties waren goed palpabel. Er waren geen tekenen van vasculaire malformatie, varices of veneuze insufficiëntie. Dynamische lymfscintigrafie toonde geen enkele activiteit in lymfvaten. Tevens werden er geen lymfklieren in de liesregio en para-aortaal afgebeeld. Klinisch-genetisch onderzoek ter uitsluiting van een syndroom op basis van een chromosomopathie toonde een normaal vrouwelijk chromosomenpatroon: 46 XX. De diagnose luidde ‘primair congenitaal non-hereditair lymfoedeem’.

De behandeling bestond uit manuele lymfdrainage, aanvankelijk 4 maal per week, later als onderhoudsbehandeling 2 maal per week. Bij manuele lymfdrainage wordt door middel van zachte, zeer oppervlakkige massage de fysiologische lymfdrainage gestimuleerd.1 2 Door deze behandeling, uitgevoerd door een oedeemtherapeut (een bevoegd huidtherapeut of fysiotherapeut, opgeleid tot het verrichten van manuele lymfdrainage), werd een goede oedeemreductie bereikt. Steeds werd na de manuele drainage een compressief verband aan de benen aangelegd, waarbij met pelottes (polstermateriaal bestaande uit drukkussentjes) extra lokale druk werd gegeven. In een later stadium werd de ouders geleerd om zelf manuele lymfdrainage toe te passen. Nadat goede oedeemvermindering was bereikt, werd een elastische therapeutische maatkous van drukklasse I (tabel)3 voor beide benen aangemeten. Hiermee kon patiëntje goed lopen en pasten de schoenen. Zij ontwikkelde zich conform haar leeftijd.

Patiënt B, een 15-jarig meisje, had sinds haar 6e levensjaar progressief gezwollen benen. Meerdere malen had zij aan beide benen een erysipelas doorgemaakt. Familieanamnese vermeldde identieke klachten bij een broer van haar vader sinds jeugdige leeftijd. Patiënte was verder gezond en gebruikte geen medicatie. Zij had anamnestisch nooit een trauma, operatie of diepveneuze trombose aan haar benen doorgemaakt. Bij lichamelijk onderzoek werd aan beide onder- en bovenbenen pasteus non-pitting oedeem gevonden (figuur 3). De huid was pretibiaal erythemateus en geïndureerd. Het teken van Stemmer was beiderzijds positief. Er waren geen tekenen van tinea pedis en klinisch evenmin van perifeer arterieel lijden of van chronische veneuze insufficiëntie. Dynamische lymfscintigrafie toonde vrijwel geheel afwezige activiteit van lymfvaten in onder- en bovenbenen (figuur 4).

Een veneus duplexonderzoek toonde een normaal aangelegd en sufficiënt veneus vaatsysteem aan beide benen. Laboratoriumonderzoek gaf geen afwijkende uitslagen. De diagnose luidde ‘primair hereditair lymfoedeem’ (type Milroy-Nonne, vroege vorm (‘early onset’) van lymfoedeem, McKusick-/Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)-nummer 153100, met een waarschijnlijk genetisch defect op 5q35.3),4 ‘met tevens secundaire verergering van het lymfoedeem door recidiverende erysipelas’.

Patiënte kreeg manuele lymfdrainage (3 maal per week) door een oedeemtherapeut. Gezien het forse oedeem werd initieel adjuvante pneumatische compressietherapie gegeven. Toen het oedeem was gereduceerd, kreeg patiënte een elastische therapeutische maatpanty (drukklasse III) aangemeten. Ter preventie van de recidiverende erysipelas werd haar preventief benzylpenicilline iedere 4 weken intramusculair gegeven. Met behulp van deze intensieve therapie nam het lymfoedeem niet meer toe en trad het laatste jaar geen erysipelas meer op.

Patiënt C, een 16-jarige jongen, had sinds een halfjaar een progressieve zwelling van zijn rechter onder- en bovenbeen. Hij had sindsdien pijn en een vermoeid gevoel in het rechter been. Er was anamnestisch geen voorafgaande infectie of voorafgaand trauma. De familieanamnese voor oedeem was negatief. Patiënt was verder gezond en gebruikte geen medicatie. Bij lichamelijk onderzoek werd aan het rechter onder- en bovenbeen non-pitting oedeem gezien. De omtrekken van enkel en kuit van het rechter been waren beide 2 cm groter dan van het linker been. Het teken van Stemmer was negatief. Er werden goede perifere arteriële pulsaties gevoeld en er waren geen tekenen van chronisch veneuze insufficiëntie. Dynamische lymfscintigrafie toonde in het rechter been verminderde activiteit en dermale terugstroom van het contrastmiddel. Bij veneus duplexonderzoek werd een normaal aangelegd en sufficiënt oppervlakkig en diep veneus systeem gezien. Ook bij CT van het bekken waren er geen afwijkingen. De uitslagen van laboratoriumonderzoek (inclusief serologisch onderzoek op Borrelia burgdorferi-infectie) waren niet afwijkend.

De diagnose ‘primair non-hereditair lymphoedema praecox’ werd gesteld. Therapie bestond uit manuele lymfdrainage 3 maal per week door een fysiotherapeut, met aansluitend aanleggen van een compressief verband. Een elastische therapeutische maatkous (klasse III) tot aan de heup werd voor het rechter been aangemeten. Het oedeem en de pijn in het been verminderden hiermee grotendeels.

beschouwing

Lymfoedeem op de kinderleeftijd is zeldzaam, maar het heeft grote gevolgen voor de kwaliteit van leven van de patiënten, zodat vroegtijdige herkenning van het klinische beeld wenselijk is. De klachten kunnen zich op iedere leeftijd openbaren. In de anamnese is het van belang te letten op verergering van de klachten bij inspanning en de aanwezigheid van identieke klachten bij familieleden. Bij kinderen met lymfoedeem en met een positieve familieanamnese voor lymfoedeem dient men extra aandacht te besteden aan de mogelijkheid van een hereditaire vorm van lymfoedeem. Samenwerking met een afdeling voor klinische genetica is dan van belang. Deze hereditaire vormen kunnen worden ingedeeld volgens McKusick4 en zijn eveneens terug te vinden op internet (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). De vroege vorm van hereditair lymfoedeem (lymfoedeem van Milroy-Nonne) is autosomaal dominant overerfelijk en treedt reeds op bij peuters en jonge kinderen. De late vorm (‘late onset’) van het hereditaire lymfoedeem (lymphoedema praecox of lymfoedeem van Meige, McKusick/-OMIM-nummer 153200, met vermoedelijk genetisch defect op 16q24.3) is eveneens autosomaal dominant overerfelijk en treedt op vanaf de puberteit.

Relevant in de voorgeschiedenis van patiënten met lymfoedeem zijn erysipelas of operaties aan benen, liezen of buik.

Klinisch kenmerkend voor lymfoedeem is de aanwezigheid van oedeem; initieel is dit veelal pitting, later non-pitting oedeem aan de voeten en onderbenen.5 Het primaire lymfoedeem begint vaak aan de tenen en is later ascenderend, in tegenstelling tot het secundair lymfoedeem dat vaak descenderend is. Het teken van Stemmer is hierbij veelal positief (zie figuur 2).

De basis voor het stellen van de diagnose ‘lymfoedeem’ bestaat uit anamnese en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Als aanvullende diagnostiek kan lymfscintigrafie een functionele afbeelding geven van het lymfsysteem. Figuur 4b toont een niet-afwijkend lymfscintigram van de benen. Dynamische lymfscintigrafie1 2 6-9 is een niet-invasief fysiologisch onderzoek, dat oppervlakkige en diep gelegen lymfvaten zichtbaar kan maken. Met behulp van lymfscintigrafie kan worden aangetoond of er lymfvaten aanwezig zijn, hoe de lymfdrainage plaatsvindt en met welke snelheid. Ook kan hiermee worden nagegaan hoe de functie van het oppervlakkige tot het diepe lymfsysteem zich verhoudt en kan het niveau van eventuele lymfobstructie worden vastgesteld. Ook kan zo de mate van lymfafvloedbelemmering worden gekwantificeerd en kan men de mate van collateralen en van dermale terugstroom bepalen. Van dit onderzoek is geen morbiditeit beschreven en de geringe stralenbelasting maakt het mogelijk om het onderzoek ook bij kinderen toe te passen.

Overige aanvullende diagnostiek kan bestaan uit echografie, kleurenduplexonderzoek en CT of MRI van het kleine bekken en het abdomen; deze dient te worden verricht bij acuut ontstaan of onbegrepen lymfoedeem.1

De behandeling van patiënten met lymfoedeem is multidisciplinair en bestaat uit een combinatie van manuele lymfdrainage, uitgevoerd door een ervaren oedeemtherapeut of fysiotherapeut, in combinatie met compressietherapie.1 2 De therapie met manuele lymfdrainage dient aanvankelijk frequent te worden toegepast (5 maal per week), waarna een onderhoudsbehandeling van 2 of 3 maal per week kan plaatsvinden. Omdat deze therapie zeer intensief is, bestaat er ook de mogelijkheid om de ouders erbij te betrekken, zoals bij patiënt A.

De compressietherapie betreft in de initiële fase de toepassing van compressieve verbanden, eventueel gecombineerd met externe pneumatische compressietherapie. In een later stadium worden elastische therapeutische maatkousen aangemeten, van veelal drukklasse III (zie de tabel).3 Bij patiënt A werd gekozen voor een klasse-I-kous in verband met de zeer jonge leeftijd. De combinatie van therapie met manuele lymfdrainage en compressietherapie kan meestal een forse volumevermindering bewerkstelligen. Een goede voethygiëne dient aan de patiënt geadviseerd te worden om het ontstaan van een porte d'entrée voor erysipelas te voorkomen. De manuele therapie en de compressietherapie dienen levenslang te worden voortgezet.

Bij een klein aantal patiënten kan door middel van chirurgisch ingrijpen lymfoedeem worden verminderd, door toepassing van reductiechirurgie of het aanleggen van een anastomose tussen een lymfvat en een ander lymfvat of tussen een lymfvat en een vene.10 In de recente literatuur is geen gunstig effect van adjuvante medicatie bij lymfoedeem beschreven, zoals rutosiden of diuretica.1 2

conclusie

Lymfoedeem van de benen bij kinderen wordt vaak niet herkend. Indien deze aandoening klinisch en eventueel aanvullend lymfscintigrafisch wordt gediagnosticeerd, kan behandeling plaatsvinden door middel van manuele lymfdrainage en compressietherapie (zwachtels en elastische therapeutische maatkousen), waardoor de kwaliteit van leven van de patiënten verbetert.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.