Zeldzame ziekten sneller diagnosticeren, kan dat?

Commentaar
05-05-2020
Abel Thijs en Gabor E. Linthorst

Reacties (3)

Inloggen om een reactie te plaatsen
Erik Stolper
18-05-2020 14:04

Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten

Het commentaar van Thijs en Linthorst is de Witte Raven uit het hart gegrepen. De werkgroep de Witte Raven in Maastricht herkent zich namelijk zeer in het Commentaar ‘Zeldzame ziekten, diagnosticeren, kan dat sneller?’

De werkgroep ontwikkelde enkele jaren geleden het acroniem OOK dat staat voor Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten. OOK verwijst naar een regelmatig in de huisartspraktijk voorkomend gevoel van de arts dat er een verklaring moet zijn voor klachten bij bepaalde patiënten. Ondanks diverse verwijzingen wordt geen passende diagnose gesteld. De klachten interpreteren als SOLK doet geen recht aan het verhaal van de patiënt.

De werkgroep bestaat uit enthousiaste, meestal ervaren huisartsen, deels werkzaam aan Maastricht University. De Witte Raven hebben het OOK gevoel als startpunt genomen voor het ontwikkelen van een zoekstrategie om tot een diagnose te komen of ten minste tot een aantal diagnostische werkhypothesen.

Huisartsen uit de regio kunnen geanonimiseerde OOK-casuïstiek aanbieden aan de werkgroep met het verzoek om diagnostische suggesties. De leden van de werkgroep analyseren het dossier, bespreken de belangrijkste bevindingen en formuleren zoektermen die worden gebruikt voor de zoekstrategie. Ten slotte krijgt de huisarts een brief met de meest waarschijnlijke diagnoses of een advies voor gericht onderzoek.

De werkgroep verzorgt ook nascholing voor huisartsen want de ontwikkelde zoekstrategie kan door huisartsen zelf worden gebruikt.

Meer informatie over de werkwijze van de Witte Raven en hoe u contact kunt maken, vindt u op de website www.witteraven.org en in een artikel in het nascholingsblad Bijblijven. (1)

Tonnie van Kessel(1), Richard Maes(2), Bernard Frijling(3) en Erik Stolper(4).

1. drs.Tonnie van Kessel, huisarts, niet praktiserend, Venlo

2. Richard Maes, student geneeskunde, Maastricht University

3. Dr. Bernard Frijling, huisarts, Maastricht

4. Dr. Erik Stolper, huisartsonderzoeker, Maastricht University, University of Antwerp

1. Leeuwen van YD, Hoppener PFHM, Kleijkers SFJ, Dinant GJ, Stolper CF. Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten (OOK). Bijblijven. 2019(4):6.

 

 

Abel Thijs & Gabor Linthorst
30-06-2020 11:03

reactie auteurs

Wij zijn collega’s Van Kessel, Maes en Stolper niet alleen erkentelijk voor hun reactie op ons commentaar, maar ook op het kenbaar maken van hun initiatief. De site www.witteraven.org is het waard om eens bestudeerd te worden, en is bijna helemaal in lijn met onze oproep tot netwerkende samenwerking als stap op weg naar betere begeleiding van patiënten met zeldzame ziektepresentaties. We zouden twee opmerkingen willen maken die niet tegengesteld zijn, maar complementair. In de eerste plaats zou het mogelijk moeten zijn de expertise in de eerste lijn te bundelen met diverse expertise uit de tweede en derde lijn. Het is niet onmogelijk dat dat tot wederzijdse verrijking van de teamleden leidt, tot versnelling en vergroting van diagnostische accuratesse, tot werk plezier van de teamleden, en tot betere begeleiding van de patiënt het juiste echelon. Natuurlijk verzetten zich allerlei praktische zaken zich tegen zo’n uitbreiding, maar het lijkt ons het proberen waard. In de tweede plaats lijkt het erop dat er toch moet worden gestreefd naar een ‘oplossing’. De term ‘onuitstaanbaar’ heeft ontegenzeggelijk een negatieve emotionele lading en hoort bij onverklaard (en niet bij klachten). Dat klachten onuitstaanbaar zijn is duidelijk, en het is goed op deze manier naast de patiënt te gaan staan, sterker nog: te rechtvaardigen - maar de onverklaarbaarheid van die klachten hoort er echt soms gewoon bij.

Het is de kunst om die onverklaarbaarheid te kunnen accepteren met de kennis van dat moment, maar wel een opening te laten om wanneer aanvullende gegevens beschikbaar komen, of nieuwe klachten of symptomen het beeld completeren, de casus nog eens herzien. En zo ook aan de patiënt te laten zien dat onverklaarbaarheid niet betekent dat er geen inspanningsverplichting meer is voor de begeleidend arts om wanneer de casus daarom vraagt, alles nog eens kritisch tegen het licht te houden. En dat dan bij voorkeur in teamverband.

 

Abel Thijs

Gabor Linthorst

Erik Stolper
26-08-2020 09:47

Goed voorstel om expertise uit 1e, 2e en 3e lijn te bundelen

Geachte collega’s Thijs en Linthorst,

Hartelijk dank voor uw positieve reactie op ons commentaar in het NTvG. Wij zijn verheugd te lezen dat u beiden geïnteresseerd bent in het thema onverklaarde klachten. In het algemeen krijgt de huisarts deze groep patiënten uit de tweede lijn terugverwezen, met zinssneden als ‘op mijn gebied geen afwijkingen’ in de brief. Daarbij lijkt er onderling niet of nauwelijks contact te zijn geweest tussen de diverse specialisten.

Bij een aantal van deze patiënten is het voor de huisarts eigenlijk onuitstaanbaar dat een bevredigende verklaring blijft ontbreken. Want “deze patiënt heeft wat somatisch en zeker geen SOLK, we moeten doorzoeken naar een beter passende diagnose”. Dat onbevredigende gevoel was voor een aantal leden van de Witte Raven de directe aanleiding om zelf op internet een zoektocht uit te voeren, die ten slotte geleid heeft tot de juiste diagnose. Voor patiënten was het een opluchting en voor de betreffende huisartsen een professioneel plezierige ervaring. Deze ervaringen vormden de aanleiding voor de oprichting van onze werkgroep de Witte Raven, die nu bijna 4 jaar bestaat.

Uw voorstel om expertise uit de 1e, 2e en 3e lijn te bundelen spreekt ons aan. Wereldwijd zijn er al centra waarin de verschillende lijnen worden samengebracht om multidisciplinair over onverklaarde klachten na te denken. Een voorbeeld dat tijdens een verkennende literatuurstudie door onze leden werd gevonden, is een Duits centrum voor niet gediagnostiseerde en zeldzame ziekten (https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html). In dit centrum, verbonden aan het universitair medisch centrum van Marburg, worden wekelijks multidisciplinaire besprekingen georganiseerd waarbij de nieuw aangediende casuïstiek besproken wordt.

In het MUMC+ in Maastricht is vanuit de afdeling klinische genetica recent een vergelijkbaar initiatief genomen. Men is bezig een loket “diagnose onbekend” op te zetten. Bij de ontwikkeling ervan zijn wij betrokken.

De werkgroep de Witte Raven beraadt zich op dit moment over de rol die we kunnen spelen in het uitdragen van onze expertise in de 1e lijn naar de 2e en 3e lijn. Hierover willen wij graag met u van gedachten wisselen.

Met vriendelijke groet namens de werkgroep, en in afwachting van uw reactie,

Tonnie van Kessel, huisarts np, voorzitter Witte Raven, Maastricht University

tonnievankessel@home.nl, tel. 06-52032775

Richard Maes, anios interne geneeskunde Catharina ziekenhuis Eindhoven

Erik Stolper, huisarts-onderzoeker, Maastricht University, University of Antwerp

www.witteraven.org