Vijf kinderen met hypokaliëmie, hypomagnesiëmie en hypocalciurie (Gitelman-syndroom) in één gezin

Klinische praktijk
J.J. Schweizer
J.J.M. van Collenburg
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1698-701
Abstract

Samenvatting

Bij 5 kinderen in één gezin werd het Gitelman-syndroom gediagnosticeerd. De ouders waren verwant in de derde graad. Bij het Gitelman-syndroom gaat het om een zeldzaam autosomaal recessief overervend defect in de magnesiumreabsorptie in de distale niertubulus, zich uitend in perioden van spierzwakte en meestal samengaand met buikpijn en overgeven. Ook kunnen klachten over tetanie optreden, meestal bij koorts. Bij lichamelijk onderzoek zijn lengte, gewicht en bloeddruk van patiënten normaal; verder worden er soms eczemateuze afwijkingen gevonden. Biochemisch uit de aandoening zich met hypokaliëmie, hypomagnesiëmie en alkalose. De uitscheiding van kalium en magnesium in de urine is verhoogd. De calciumuitscheiding in de urine is verlaagd. De behandeling bestaat uit suppletie van oraal magnesium, zonodig aangevuld met oraal kalium en eventueel een kaliumsparend diureticum. De prognose lijkt goed.

Auteursinformatie

St.-Sophia Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Dr.van Heesweg 2, 8025 AB Zwolle.

J.J.Schweizer en mw.dr.J.J.M.van Collenburg, kinderartsen.

Contact mw.dr.J.J.M.van Collenburg

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties