Vergadering gehouden op 19 april 1996 te Utrecht
H.H.Lemmink, L.A.H.Monnens, L.P.W.J.van den Heuvel, H.A. van Dijk, G.F.M.Merkx, T.Smilde, P.E.M.Taschner, S.C.Hebert en N.V.A.M.Knoers (Nijmegen), Klonering van het humane thiazide-gevoelige natriumchloride-cotransporter-cDNA en de identificatie van mutaties bij patiënten met autosomaal recessief Gitelman-syndroom
Gitelman-syndroom is een meestal autosomaal recessief overervende nieraandoening die gepaard gaat met hypokaliëmie en hypomagnesiëmie. Functionele studies wijzen op een defect in de distale niertubulus, waar ook de onlangs gekloneerde thiazide gevoelige neutrale natriumchloride-cotransporter (TSC) tot expressie komt. Een TSC-cDNA-fragment van 2,6 kb is geïsoleerd uit humaan nierweefsel. Dit 2,6 kb-cDNA-fragment is gebruikt als merker voor hybridisatie van een humaan…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties