Van gen naar ziekte; slechthorendheid en connexine 26
Open

Casuïstiek
11-02-2002
L.H. Hoefsloot, M. Kemperman en C.W.R.J. Cremers

de ziekte

Eén op de 700 à 1000 kinderen heeft een dubbelzijdige binnenoorslechthorendheid of -doofheid. In de meerderheid van de gevallen is de oorzaak erfelijk. De erfgang is meestal autosomaal recessief. De niet-syndromale gevallen zijn veelvuldiger dan de syndromale. De autosomaal recessief overervende niet-syndromale vormen worden sinds enige jaren op basis van genkoppeling en mutatieanalyse benoemd met de code ‘DFNB’ (‘deafness non-syndromic’; B staat voor ‘autosomaal recessief’) gevolgd door het cijfer dat bepaald is door de volgorde in tijd van ontdekking. Het gen van DFNB1 is connexine 26 (CX26; in de literatuur ook aangeduid als GJB2). De eerste fenotypische studies op basis van mutatieanalyse laten zien dat het perceptieve gehoorverlies kan variëren van een geringe slechthorendheid tot volledige doofheid. Progressie van het gehoorverlies is waargenomen.

het gen

In 1997 werd bekend dat CX26 het verantwoordelijke gen is voor DFNB1.1 Het is een klein gen, gelegen op chromosoom 13q11, en beslaat ongeveer 5,5 kb. Er zijn 2 exonen, ...