Van gen naar ziekte; primair openkamerhoekglaucoom en 3 bekende genen: MYOC, CYP1B1 en OPTN

- Primary open-angle glaucoma (POAG) is a group of multifactorial diseases that affects 1.5 of the population. If untreated, the disease leads to irreversible damage to the visual system. The clinical features of POAG are excavation of the optic disc and visual field defects, probably due to degeneration of retinal ganglion cells. Important risk factors for POAG are older age, elevated intraocular pressure, the presence of POAG in relatives, and still largely unknown molecular genetic factors. The clinical, genetic and pathological heterogeneity most likely reflects the complex heterogeneous situation at the molecular level. The three genes known to be involved in POAG (MYOC, CYP1B1 and OPTN) account for up to 18 of the POAG cases. These findings result in new possibilities for the presymptomatic molecular diagnosis of POAG.

Inleiding

de ziekte

Glaucoom is een van de belangrijkste oorzaken van onbehandelbare blindheid in de westerse wereld. In Nederland is 1,5 van de populatie visueel gehandicapt vanwege glaucoom.1 Het is een sluipende ziekte: voordat glaucoom door de patiënt wordt opgemerkt, is er reeds vaak onomkeerbare schade aan het netvlies of de N. opticus opgetreden. Ter voorkoming van verdere schade wordt meestal gedurende het verdere leven oogdrukverlagende medicatie toegepast en vaak ook chirurgisch behandeld.

Van de verschillende klinische vormen van glaucoom is primair openkamerhoekglaucoom (POAG) de frequentste.1 Hierbij is de kamerhoek aan de basis van de iris, waarlangs het inwendige oogvocht wordt afgevoerd, open. POAG wordt gekenmerkt door een glaucomateuze opticusneuropathie, een abnormale sterke excavatie van de papil, en gezichtsveldverlies. Ongeveer 50 van de POAG-patiënten heeft een verhoogde oogdruk (> 21 mmHg) door een belemmerde afvoer van het kamerwater via het trabekelsysteem, het kanaal van Schlemm of de watervenen (…