Van gen naar ziekte; primair openkamerhoekglaucoom en 3 bekende genen: MYOC, CYP1B1 en OPTN

Klinische praktijk
A.A.B. Bergen
N.J. Leschot
C.A.A. Hulsman
M.D. de Smet
P.T.V.M. de Jong
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1343-4
Abstract

Inleiding

de ziekte

Glaucoom is een van de belangrijkste oorzaken van onbehandelbare blindheid in de westerse wereld. In Nederland is 1,5 van de populatie visueel gehandicapt vanwege glaucoom.1 Het is een sluipende ziekte: voordat glaucoom door de patiënt wordt opgemerkt, is er reeds vaak onomkeerbare schade aan het netvlies of de N. opticus opgetreden. Ter voorkoming van verdere schade wordt meestal gedurende het verdere leven oogdrukverlagende medicatie toegepast en vaak ook chirurgisch behandeld.

Van de verschillende klinische vormen van glaucoom is primair openkamerhoekglaucoom (POAG) de frequentste.1 Hierbij is de kamerhoek aan de basis van de iris, waarlangs het inwendige oogvocht wordt afgevoerd, open. POAG wordt gekenmerkt door een glaucomateuze opticusneuropathie, een abnormale sterke excavatie van de papil, en gezichtsveldverlies. Ongeveer 50 van de POAG-patiënten heeft een verhoogde oogdruk (> 21 mmHg) door een belemmerde afvoer van het kamerwater via het trabekelsysteem, het kanaal van Schlemm of de watervenen (…

Auteursinformatie

Interuniversitair Oogheelkundig Instituut, Meibergdreef 47, 1105 BA Amsterdam.

AMC/Universiteit van Amsterdam, Amsterdam.

Afd. Klinische Genetica: hr.prof.dr.N.J.Leschot, klinisch geneticus.

Afd. Oogheelkunde: hr.prof.dr.M.D.de Smet, oogarts.

Contact Hr.prof.dr.A.A.B.Bergen, klinisch-moleculair geneticus (a.bergen@ioi.knaw.nl)

Ook interessant

Reacties