Inleiding
de ziekte
Prelinguale slechthorendheid komt bij 1 op de 1000 kinderen voor. Bij ongeveer de helft van hen betreft het een erfelijke aandoening. In 75 van die gevallen erft de slechthorendheid autosomaal recessief over, in 20 autosomaal dominant, in 5 is er een koppeling aan het X-chromosoom en in minder dan 1 van de gevallen is er een mitochondrieel overervend beeld. Momenteel zijn er meer dan 50 verschillende loci geïdentificeerd die leiden tot niet-syndromale, autosomaal dominant overervende slechthorendheid (DFNA: DFN = ‘deafness’ en A = ‘autosomaal dominant’) (tabel 1) (http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh). DFNA6/14 is het zesde type van deze aandoening, dat gekoppeld werd op chromosoom 4p16.1 Aanvankelijk werd gedacht dat DFNA14 een ander locus was, in de buurt van DFNA6, maar uiteindelijk bleek het te gaan om een fenokopie in de DFNA6-familie en werden mutaties in het WFS1-gen in beide families gevonden.2-4
Karakteristiek voor deze vorm…
Reacties