Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; niet-syndromaal, autosomaal dominant overervend, laagfrequent, perceptief gehoorverlies (DFNA6/14)

Klinische praktijk
R.J.E. Pennings
K. Cryns
P.L.M. Huygen
G. van Camp
C.W.R.J. Cremers
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:2170-2
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; nonsyndromic, autosomal dominant, low-frequency sensorineural hearing loss (DFNA6/14).

- DFNA6/14 is a nonsyndromic, autosomal dominant form of hearing impairment that is characterised by low-frequency sensorineural hearing loss, which in some cases is progressive. It is the only known form of dominantly inherited low-frequency hearing impairment in the Netherlands. It is caused by heterozygous non-inactivating mutations in the WFS1 gene, which are also present in the Wolfram or DIDMOAD syndrome.

Inleiding

de ziekte

Prelinguale slechthorendheid komt bij 1 op de 1000 kinderen voor. Bij ongeveer de helft van hen betreft het een erfelijke aandoening. In 75 van die gevallen erft de slechthorendheid autosomaal recessief over, in 20 autosomaal dominant, in 5 is er een koppeling aan het X-chromosoom en in minder dan 1 van de gevallen is er een mitochondrieel overervend beeld. Momenteel zijn er meer dan 50 verschillende loci geïdentificeerd die leiden tot niet-syndromale, autosomaal dominant overervende slechthorendheid (DFNA: DFN = ‘deafness’ en A = ‘autosomaal dominant’) (tabel 1) (http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh). DFNA6/14 is het zesde type van deze aandoening, dat gekoppeld werd op chromosoom 4p16.1 Aanvankelijk werd gedacht dat DFNA14 een ander locus was, in de buurt van DFNA6, maar uiteindelijk bleek het te gaan om een fenokopie in de DFNA6-familie en werden mutaties in het WFS1-gen in beide families gevonden.2-4

Karakteristiek voor deze vorm…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 44 2003

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:2170-2
Vakgebied
Genetica
KNO
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Keel-, Neus- en Oorheelkunde, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

R.J.E.Pennings, assistent-geneeskundige; dr.P.L.M.Huygen, researchmedewerker; prof.dr.C.W.R.J.Cremers, kno-arts.

Universiteit Antwerpen, afd. Medische Genetica, Antwerpen, België.

Mw.dr.K.Cryns en prof.dr.G.van Camp, moleculair genetici.

Contact R.J.E.Pennings (r.pennings@kno.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties