Van gen naar ziekte; het HD-gen en de ziekte van Huntington

Klinische praktijk
J.A. Maat-Kievit
M. Losekoot
R.A.C. Roos
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2120-3
Abstract

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Huntington (‘Huntington's disease’ (HD)) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening gekenmerkt door motorische en psychiatrische stoornissen en dementie. De motorische stoornissen betreffen onwillekeurige, onregelmatig optredende bewegingen verspreid over het hele lichaam (chorea), moeizaam uitgevoerde, gewilde, complexe motorische handelingen, oogbewegingsstoornissen, hypokinesie, rigiditeit en soms dystonie. Daarnaast komen psychiatrische verschijnselen voor, zoals depressieve en/of manische perioden, psychosen, karakterveranderingen, agressiviteit en dementie. In het eindstadium treedt gewichtsverlies op. De hersenen tonen algehele atrofie, die het duidelijkst is in de nucleus caudatus en het putamen.1 2 De leeftijd waarop de symptomen ontstaan, is gemiddeld 40 jaar (SD: 10 jaar; uitersten: 2-80).1 Bij de juveniele vorm (4,5), waarbij de leeftijd van ontstaan vóór het 20e jaar ligt, worden met name gedragsstoornissen, een hypokinetisch syndroom, cognitieve problemen en epilepsie gezien.3 De ziekteduur is gemiddeld 16 jaar (uitersten: 2-45), onafhankelijk van de leeftijd van ontstaan van de symptomen.4

Auteursinformatie

Erasmus Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Westzeedijk 112, 3016 AH Rotterdam.

Mw.J.A.Maat-Kievit, klinisch geneticus.

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden.

Afd. Humane en Klinische Genetica: mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus.

Afd. Neurologie: prof.dr.R.A.C.Roos, neuroloog.

Contact mw.J.A.Maat-Kievit (maat@kgen.azr.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties