Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de receptor voor tumornecrosisfactor en een familiair periodiek koortssyndroom

Klinische praktijk
A. Simon
J.P.H. Drenth
J.W.M. van der Meer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:77-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; the receptor for tumour necrosis factor and a familial periodic febrile syndrome.

- Familial Hibernian fever (FHF) is a rare hereditary syndrome that causes periodic attacks of fever and inflammation. It is an autosomal dominantly inherited disorder. The gene involved in FHF encodes for a receptor for tumour necrosis factor (TNFR1). These mutations are thought to result in impaired shedding of the receptor from the cell membrane, leading to deficient curtailing of the inflammatory reaction. The acronym TRAPS (TNF-receptor associated periodic syndrome) has been proposed as a more accurate name.

Inleiding

de ziekte

De naam ‘familiale Ierse koorts’ (‘familial Hibernian fever’ (FHF), ziektenummer 142680 in het overzicht ‘Mendelian inheritance in men’) stamt uit 1982 toen bij een familie van Ierse afkomst een tot dan toe onbekend syndroom met koortsaanvallen werd beschreven.1 De patiënten met deze aandoening hebben aanvallen met koorts, samen met buikpijn, spierpijn, exantheem en conjunctivitis. Bij een aantal patiënten wordt amyloïdose aangetroffen. De aanvallen treden in een sterk wisselende frequentie op en kunnen 2 tot 3 weken duren. Laboratoriumonderzoek bij een aanval wijst steevast op een ontstekingsreactie. Het autosomaal dominante overervingspatroon is één van de belangrijkste kenmerken waarmee FHF zich onderscheidt van de twee andere belangrijke periodieke koortssyndromen, familiaire Middellandse-Zeekoorts en hyper-IgD-syndroom, die beide autosomaal recessief overerven.

het gen

Recentelijk is de genetische achtergrond van FHF opgehelderd. Door middel van koppelingsonderzoek binnen aangedane families kon men vaststellen dat het FHF-gen op de korte arm van chromosoom…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 2 2001

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:77-8
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Microbiologie
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Algemene Interne Geneeskunde: mw.A.Simon, assistent-geneeskundige; prof.dr.J.W.M.van der Meer, internist.

Afd. Maag-, Darm- en Leverziekten: dr.J.P.H.Drenth, internist.

Contact prof.dr.J.W.M.van der Meer

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties