Het muckle-wells-syndroom: een zeldzame vorm van periodieke koorts

- A 41-year-old patient was referred to our rheumatology ward due to a long history of urticaria, joint pain and fever. These symptoms appeared during the evening and then resolved during the night. Extensive testing in the past failed to provide a diagnosis and treatment with high-dose corticosteroids, methotrexate and colchicine was ineffective. Based on clinical criteria, including bilateral sensorineural hearing loss, we diagnosed Muckle-Wells syndrome, a rare auto-inflammatory disease considered one of the hereditary periodic fever syndromes and caused by a mutation in the CIAS1 gene. There was a remarkable response to anakinra, an interleukin-1 receptor antagonist. The favourable results suggest that interleukin-1 plays an important role in the development of this syndrome.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1628-31

Samenvatting

Een 41-jarige patiënt presenteerde zich met jarenlange klachten van aanvalsgewijze perioden van koorts, urticaria en artritiden. Deze symptomen ontstonden in de avond en verdwenen vervolgens ’s nachts. Uitgebreid onderzoek in het verleden had geen verklaring opgeleverd en proefbehandeling met hoge dosis corticosteroïden, methotrexaat en colchicine was niet succesvol geweest. Op grond van het klinische beeld, waaronder de aanwezigheid van een perceptieslechthorendheid, werd de diagnose ‘muckle-wells-syndroom’ gesteld, een zeldzaam syndroom dat hoort bij de hereditaire periodieke-koortssyndromen en wordt veroorzaakt door een mutatie in het CIAS1-gen. Onder behandeling met anakinra, een interleukine 1-receptorantagonist, verdwenen de klachten. De gunstige resultaten van behandeling met dit middel doen een belangrijke rol van het interleukine-1 vermoeden in het ontstaan van dit syndroom.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1628-31