Inleiding
In dit artikel zullen wij aan de hand van een ziektegeschiedenis een ziektebeeld beschrijven waarbij bijnierschorsinsufficiëntie een onderdeel vormt van een syndroom met een bijzonder symptomencomplex. Onlangs werd van dit ziektebeeld het verantwoordelijke gen geïdentificeerd.
Patiënt A, een 40-jarige blanke man, zagen wij enkele jaren geleden op onze polikliniek. Vader en moeder waren achterneef en achternicht van elkaar. Op 6-jarige leeftijd werd bij hem een primaire bijnierschorsinsufficiëntie geconstateerd, waarvoor hij sindsdien werd behandeld met een combinatie van gluco- en mineralocorticoïden. Vanaf de leeftijd van 18 jaar werd hij diverse malen operatief en door middel van pneumodilataties behandeld in verband met een achalasie van de slokdarm. Verder onderging hij een operatie aan het palatum molle in verband met een nasale spraak en werd hij, overigens niet succesvol, geopereerd voor spitsvoeten.
De anamnese leerde dat patiënt verder last had van droge ogen. In zijn naaste familie kwamen geen aangeboren of erfelijke…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, februari 2003,
Naar aanleiding van het artikel van Van Daele et al. (2002:2295-7) willen wij een paar klinische kanttekeningen maken aan de hand van onze eigen ervaringen met het syndroom van Allgrove.
Deze aandoening gaat gepaard met een potentieel levensbedreigende bijnierinsufficiëntie, die in de regel in de loop van de eerste 10 levensjaren ontstaat. Dit maakt het tijdig stellen van de diagnose voor de patiënt en diens familie buitengewoon belangrijk. In de literatuur is meermalen beschreven dat het syndroom zich zelfs binnen één familie zeer verschillend kan presenteren.1 2 Het belang van tijdige herkenning van deze zeldzame aandoening willen wij illustreren aan de hand van de ziektegeschiedenissen van enkele ons bekende patiënten. Dat het om een zeldzame aandoening gaat, blijkt mede uit het feit dat onze gegevens uit drie verschillende klinieken komen.
Patiënt A is een 4 jaar oud meisje, het vierde in een rij van vijf kinderen van consanguïene Marokkaanse ouders. Zij werd in comateuze toestand op de Spoedeisende Hulp van het VU Medisch Centrum gepresenteerd, waar zij tekenen van decorticatie vertoonde. Zij bleek een door volledige bijnierinsufficiëntie gecompliceerde, fulminant verlopende enterovirusencefalitis te hebben en overleed een dag na opname als gevolg van de ernstige cerebrale schade. Zij had anamnestisch geen voedselpassageklachten of oogheelkundige klachten gehad. Ook andere symptomen die in het kader van het syndroom van Allgrove worden beschreven, kwamen niet naar voren. Wel bleek een oudere broer, patiënt B, in het Academisch Medisch Centrum (AMC) te Amsterdam bekend te zijn wegens het syndroom van Allgrove.
Patiënt B werd op de leeftijd van 10 maanden op de Spoedeisende Hulp van het AMC gepresenteerd met een hypoglykemisch coma, dat uiteindelijk op bijnierinsufficiëntie bleek te berusten. In de loop van het 2e levensjaar werd duidelijk dat hij zonder tranen huilde. Verder werd bij hem achalasie vastgesteld, hetgeen had geleid tot de diagnose ‘syndroom van Allgrove’. Zijn mentaal functioneren was mede als gevolg van het hypoglykemisch coma verslechterd. De ouders hadden geweigerd om zijn jongere zus (patiënt A) te laten screenen op bijnierinsufficiëntie. Was de bijnierinsufficiëntie bij haar bekend geweest, dan had zij hydrocortisonsubstitutie gekregen in stressdosering op het moment dat bij haar koorts optrad en was het beloop waarschijnlijk gunstiger geweest.
Patiënt C, een jongen van 4 jaar, werd op de polikliniek Kindergeneeskunde van het Leids Universitair Medisch Centrum gezien. Hij presenteerde zich met achalasie. Hij bleek nooit met tranen te hebben gehuild. Bij verder onderzoek openbaarden zich een ernstige dubbelzijdige opticusatrofie en een lichte autonome disregulatie. Op dat moment bestond klinisch sterk het vermoeden van Allgrove-syndroom en was er nog geen bijnierinsufficiëntie. De klinische diagnose werd door middel van mutatieanalyse door Huebner in het kinderziekenhuis in Dresden bevestigd. Tot op heden, patiënt is nu 8 jaar, wordt zijn bijnierfunctie halfjaarlijks geëvalueerd door middel van een adrenocorticotroop-hormoontest. Er is nog geen bijnierinsufficiëntie aangetoond.
Met deze drie beknopte ziektegeschiedenissen willen wij benadrukken dat het syndroom van Allgrove zich op uiteenlopende wijze kan presenteren. Hoewel niet alle patiënten al jong problemen krijgen, moet men zich realiseren dat niet-tijdige onderkenning van de bijnierinsufficiëntie zeer ernstige gevolgen kan hebben. Wij hopen met deze aanvulling op het artikel de alertheid jegens dit erfelijke syndroom te doen toenemen.
Huebner A, Yoon SJ, Ozkinay F, Hilscher C, Lee H, Clark AJ, et al. Triple A syndrome – clinical aspects and molecular genetics. Endocr Res 2000;26:751-9.
Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, Hennig S, Clark AJ, Huebner A. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Hum Mol Genet 2001;10:283-90.
(Geen onderwerp)
Rotterdam, februari 2003,
De door Van Heerde et al. beschreven ziektegeschiedenissen vormen een waardevolle bijdrage aan de kennis over dit ziektebeeld.