Samenvatting
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een geslachtsgebonden overervende stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel en endocriene organen aantast.
- Van de draagsters krijgt 20 tot 50 neurologische uitvalsverschijnselen.
- Identificatie van draagsters is belangrijk, ook omdat door prenatale diagnostiek onnodige nieuwe gevallen van deze bij jongens vaak letale ziekte kunnen worden voorkomen. Bovendien kunnen aangedane zonen worden onderzocht op bijnierschorsinsufficiëntie, waarbij behandeling mogelijk is, of beginnende cerebrale afwijkingen, waarbij beenmergtransplantatie kan worden overwogen.
- Het bestaan van draagsterschap kan men onderzoeken door analyse van de concentraties van verzadigde zeerlangeketenvetzuren in plasma of gekweekte huidfibroblasten, door het bepalen van de aanwezigheid van X-ALD-proteïne in gekweekte fibroblasten en door het verrichten van mutatieanalyse.
- Spasticiteit, pijnlijke spierkrampen, lumbago en artralgieën kunnen symptomatisch worden behandeld met dezelfde middelen die ook bij andere oorzaken worden gebruikt. Een klinisch geneticus kan adviseren over overerving en de mogelijkheden van prenatale diagnostiek en preïmplantatietechnieken.
Reacties