Twee zusjes met progressieve familiaire intrahepatische cholestase
Open

Casuïstiek
08-09-2004
R.E. Wachters-Hagedoorn, R.J. Porte, A.S.H. Gouw, C.M.A. Bijleveld, H.J. Verkade en E. Sturm

Twee zusjes, 5 en 9 jaar oud, presenteerden zich op de leeftijd van enkele maanden met cholestase en gestoorde leverfuncties met daarbij klachten van jeuk en geelzucht. Het jongste meisje had daarbij ook rachitis en stollingsstoornissen. Op klinische, biochemische en immunohistopathologische gronden werd de diagnose ‘progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) type 2’ gesteld. Medicamenteuze behandeling verminderde de klachten onvoldoende. Een bij het jongste meisje aangelegde ileocolonbypass leidde eveneens niet tot afname van de klachten. Bij beiden werd een partiële externe biliaire diversie (PEBD) toegepast. Met uitzondering van een kortdurende periode met jeuk bij de jongste patiënt, traden bij beide patiënten in de 2 jaar na aanleg van de PEBD geen klachten op. Bij vroegtijdige diagnose kan PEBD de noodzaak van levertransplantatie uitstellen of zelfs voorkomen.