Sproetjes, café-au-laitvlekken en cutane noduli

Casus

Een 32-jarige man werd door de dermatoloog verwezen naar de polikliniek Klinische Genetica vanwege sproetjes (‘freckling’) in de oksels en liezen (figuur a), dertien café-au-lait maculae groter dan 15 mm en talloze weke cutane noduli (figuur b). Er had pathologisch onderzoek van twee noduli plaatsgevonden. De uitslag hiervan luidde: ‘passend bij neurofibromen’. Ook op de flanken van de patiënt zaten sproetjes, maar elders nauwelijks. Zijn vader had vergelijkbare huidafwijkingen en was overleden aan een astrocytoom. De familieanamnese voor darmkanker was negatief en de ouders waren geen bloedverwanten van elkaar. Sproetjes in de oksels en de liezen, zes of meer…