Beste collega’s,
Neurofibromatose type 1 is een erfelijke, progressieve en onvoorspelbare aandoening. Door ongeremde celdeling en celgroei ontstaan benigne en maligne tumoren, waarbij verschillende organen kunnen zijn aangedaan. Het is van groot belang om symptomatische tumoren tijdig op te sporen en te behandelen.
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een ziekte met een geboorte-incidentie van ongeveer 1:2000-1:2500. Er zijn ongeveer 7000-8000 mensen met NF1 in Nederland. Met een totaal van 4800 huisartsenpraktijken in Nederland (www.nivel.nl), heeft een gemiddelde huisartsenpraktijk naar schatting dus 1-2 patiënten met NF1. Vaak zijn meer familieleden aangedaan; de ernst en de aard van uitingsvormen variëren binnen families.
De relatief hoge incidentie hangt, naast het autosomaal dominante overervingspatroon, samen met de grootte van het NF1-gen. Hierdoor is het risico dat pathologische varianten ontstaan relatief hoog. Het NF1-gen codeert voor het eiwit neurofibromine. Neurofibromine heeft vooral invloed op de ras-‘pathway’, die van belang is voor regulatie van de celgroei en celdifferentiatie.1 Wanneer in de lichaamscellen naast de inactivatie van het eerste NF1-allel (kiembaanmutatie) ook het tweede allel geïnactiveerd wordt (‘second hit’), ontstaat een fenotypische verandering, zoals een tumor of ander NF1-kenmerk (tabel 1). Andere genetische…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties