Neurofibromatosis type 1: een overzicht van 196 patiënten

To analyse symptoms and complications in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). All patients were examined in a multidisciplinary outpatient neurofibromatosis clinic during a period of 10 years.

Design

Retrospective.

Setting

Academic Medical Center, University Hospital Amsterdam, the Netherlands.

Method

All data on 450 persons visiting the neurofibromatosis clinic were stored in a database. Data were collected on the results of dermatological, neurological, ophthalmological and general examinations and on family history. For this study the follow-up data of 196 patients with a definite diagnosis of ‘NF1’ were analysed.

Results

In childhood diagnosis NF1 is predominantly based on specific dermatological symptoms such as > 6 café-au-lait (CAL) spots and freckling and on the presence of characteristic ophthalmological signs as two or more Lisch nodules. In this study the frequencies of these symptoms were 98 (CAL), 92 (freckles), and 93 (Lisch nodules) respectively. The frequencies of well-known complications of this disorder are comparable with the literature findings. In this study we found optic pathway glioma (OPG) in 10, macrocephaly in 36, hydrocephalus in 5, retardation in 14, brain tumours in 5, kyphoscoliosis in 13, renal artery stenosis in 0.5 and neurofibrosarcoma in 0.5 of NF1 patients. In children the de gree of severity of this disorder is less than in adults, demonstrating the progressive character of the disease.

Conclusion

The diagnosis of ‘NF1’ can usually be made by dermatological and ophthalmological examination. In case of a definite diagnosis in childhood regular follow-up is recommended since severe complications, such as OPG and kyphoscoliosis, may occur specifically in childhood and adolescence. For adult patients determination of the degree of severity is essential for the decision whether or not they need regular follow-up; they should have their blood pressure measured annually.

Samenvatting

Doel

Inventarisatie van kenmerken en complicaties bij alle patiënten met zekere diagnose ‘neurofibromatosis type 1’ (NF1) die werden onderzocht gedurende 10 jaar werkgroep Neurofibromatose.

Opzet

Retrospectief.

Plaats

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Methode

Dermatologische, neurologische, oogheelkundige, algemene en familiegegevens van 450 personen die de werkgroep bezochten in de periode 1985-1994 werden opgeslagen in een databestand. De follow-upgegevens van 196 personen met zekere diagnose ‘NF1’ werden nader bestudeerd.

Resultaten

De diagnose wordt op de kinderleeftijd veelal gesteld op basis van specifieke huidverschijnselen als > 6 café-au-laitmaculae (CAL) en ‘freckling’ en op specifieke oogheelkundige verschijnselen zoals de aanwezigheid van 2 of meer Lisch-noduli. In de onderzoekspopulatie werden deze kenmerken respectievelijk bij 98 (CAL), 92 (freckling) en 93 (Lisch-noduli) gezien. De frequenties van bekende complicaties zoals het N.-opticus-chiasma-opticumglioom (10), macrocefalie (36), hydrocefalus (5), mentale retardatie (14), hersentumoren (5), kyfoscoliose (13), A.-renalisstenose (0,5) en neurofibrosarcoom (0,5) waren vergelijkbaar met literatuurgegevens. De graad van ernst was op de kinderleeftijd gemiddeld iets lager dan op de volwassen leeftijd, hetgeen het progressieve beloop van de ziekte benadrukte.

Conclusie

Door dermatologisch en oogheelkundig onderzoek kan veelal de diagnose ‘NFi’ worden gesteld. Bij een zekere diagnose ‘NF1’ op de kinderleeftijd wordt regelmatige (jaarlijks of 2-jaarlijks) controle geadviseerd in verband met de kans op een aantal ernstige complicaties zoals N.-opticus-chiasma-opticumglioom en scoliose. Bij volwassen NF1-patiënten hangt het af van de graad van ernst of, naast een jaarlijkse bloeddrukmeting, uitgebreidere follow-up al dan niet noodzakelijk is.