Serumscreening van zwangeren op foetale neurale-buisdefecten en Down-syndroom; eerste ervaringen in Nederland

To examine if, and if so, in what way, the maternal serum screening for fetal neural tube defects (NTD) and Down's syndrome (DS) in the Dutch decentralized obstetrical organization would be feasible and effective.

Design

Prospective.

Setting

University Hospital Groningen.

Method

Between October 1st 1990 and December 1st 1991 we determined the likelihood of a baby with a NTD andor DS in 2580 pregnant women, at 15 to 20 weeks gestation, by serum screening.

Results

Five foetuses with DS were detected, as well as two with a NTD, one foetus with an omphalocele, and one with Turner's syndrome. One infant with a NTD and one with DS were not found prenatally. Of all 98 women of 36 years or older, 68 declined amniocentesis because their risk was lower than the age related risk.

Conclusions

Maternal serum screening for NTD and DS is feasible and effective in principle. In a decentralized prenatal care system, special attention has to be paid to the time needed to report the results and to the completion of the follow-up. The detection rate of DS in pregnant women of 36 years or older remains almost the same, but a significant number of them decline prenatal diagnosis. An increased risk of foetal DS, determined by serum screening, should be added to the official list of indications for prenatal diagnosis in the Netherlands.

Samenvatting

Doel

Nagaan of, en zo ja hoe, de serumscreening op foetale neurale-buisdefecten (NBD's) en Down-syndroom (DS) in de gedecentraliseerd georganiseerde Nederlandse obstetrische zorg uitvoerbaar en effectief zou kunnen zijn.

Opzet

Prospectief.

Plaats

Academisch Ziekenhuis Groningen.

Methode

Van 1 oktober 1990-30 november 1991 werd bij 2580 zwangeren, tussen 15 en 20 weken amenorroeduur, serumscreening (α-foetoproteïne en humaan choriongonadotrofine) verricht ter vaststelling van de kans op foetaal NBD en (of) DS.

Resultaten

Bij 5 zwangeren werd een foetus met DS gevonden en bij 2 een foetus met NBD, 1 met een omfalocele en 1 met het syndroom van Turner. Eén kind met NBD en 1 met DS werden niet prenataal gevonden. Van de 98 zwangeren ouder dan 36 jaar zagen er 68 af van een amnionpunctie omdat hun risico vastgesteld met de screeningsuitslag kleiner was dan op grond van hun leeftijd alleen.

Conclusie

De serumscreening naar NBD en DS is in principe uitvoerbaar en effectief. De rapportagesnelheid en het compleet maken van de follow-up vereisen speciale aandacht in de gedecentraliseerd opgezette obstetrische zorg in Nederland. Het percentage gevonden DS bij zwangeren ouder dan 36 jaar neemt door de screening nauwelijks af, wèl ziet een aanzienlijk deel van prenatale diagnostiek af. Overwogen moet worden een vergrote kans op DS, gebleken uit serumscreening, op te nemen in de officiële indicatielijst voor prenatale diagnostiek.