Hoe vrouwen omgaan met de uitslag van maternale-serumscreening op foetale neurale-buisdefecten en Down-syndroom

Inleiding

Zie ook de artikelen op bl. 1283, 1286, 1289, 1294, 1298 en 1303.

Inleiding

De bepaling van de maternale serumconcentratie ?-foetoproteïne is een reeds geruime tijd bestaande methode om de kans van een zwangere op het krijgen van een kind met een neurale-buisdefect te berekenen.1 Later bleek dat op deze wijze ook de kans op een kind met het Down-syndroom te bepalen is.2 Deze serumscreening werd belangrijk verbeterd door tevens rekening te houden met de maternale serumconcentratie van humaan choriongonadotrofine en de maternale leeftijd.3 Met deze screening is het mogelijk invasief diagnostisch onderzoek gerichter aan te bieden en de detectiekans van kinderen met neurale-buisdefect of Down-syndroom aanzienlijk te vergroten.4 Voor een beschrijving van deze techniek en de eerste ervaringen met toepassing van de maternale-serumscreening in de kliniek verwijzen wij naar het artikel van Beekhuis et al. elders in dit tijdschrift.5

De maternale-serumscreening heeft in Nederland vanaf het begin tot veel discussie geleid. In 1989 besloot de overheid de screening als bevolkingsonderzoek op neurale-buisdefecten af te wijzen.6 Ook het bepalen van de kans op een kind met het Down-syndroom werd als bevolkingsonderzoek niet gewenst geacht.7

Voor individuele zwangeren bestaat in het Academisch Ziekenhuis Groningen (AZG) de mogelijkheid deze serumscreening te laten verrichten. Per jaar maken ruim 2500 vrouwen uit de noordelijke regio van deze gelegenheid gebruik. In 1991 kwam 57 van hen van buiten het AZG en 43 van de vrouwen was binnen he AZG onder controle.

Waarom besluiten vrouwen tot deze serumscreening, hoe gaan zij met de kansgegevens om, wat brengt deelname aan de screening bij hen teweeg en welke consequenties verbinden zij aan de uitslag ervan? Wij onderzochten deze aspecten door middel van een enquête en 20 interviews. In ons onderzoek richtten wij ons op de bepaling van het risico van het Downsyndroom, daar deze een nieuw en belangrijk aspect van de serumscreening is. Bij de meeste vrouwen die de screening lieten verrichten, werd geen vergrote kans geconstateerd. De ervaringen van deze groep blijken uit de enquête. Van de vrouwen werd 8 op grond van de serumscreening met een vergroot risico geconfronteerd. De ervaringen van deze groep blijken uit de interviews.

Onderzoeksgroepen en methoden

Enquête

Wij stuurden een enquêteformulier naar alle 200 vrouwen jonger dan 36 jaar die in de 4 maanden voor verzending in het AZG waren bevallen. Zij waren daar eveneens onder controle geweest. Het in het AZG geldende informatieprotocol bestaat uit het toezenden van een informatieboekje vóór het eerste bezoek aan de polikliniek, waarin behalve voorlichting over het verloop van zwangerschap en bevalling ook informatie is opgenomen over controles en mogelijk onderzoek tijdens de zwangerschap. Voor de letterlijke weergave van deze schriftelijke informatie verwijzen wij naar het artikel van Beekhuis et al. elders in dit tijdschrift.5 Nadat de zwangere, zo mogelijk, enkele weken over de maternale-serumscreening heeft kunnen nadenken, wordt kort voor de 16e week met haar overlegd of zij er wel of niet aan deelneemt. Bij het enquêteformulier was informatie over de serumscreening en mogelijk vervolgonderzoek gevoegd.

Interview

In de periode januari-juni 1991 interviewden wij vrouwen die op grond van de serumscreening geconfronteerd waren met een vergrote kans op een kind met het Down-syndroom. Wij spraken uitsluitend met vrouwen die niet in het AZG onder controle waren, dit omdat de problemen die gepaard kunnen gaan met eventuele invoering van serumscreening voor alle zwangeren door hen waarschijnlijk het best worden weergegeven. Deze vrouwen krijgen de informatie omtrent de serumscreening uitsluitend via hun eigen zwangerschapsbegeleider. In de genoemde periode werd bij 31 zwangeren (die dus niet afkomstig waren uit de groep ziekenhuispatiënten), een vergrote kans op Down-syndroom geconstateerd. Met 20 van hen spraken wij. Zij hadden allen op grond van de screeningsuitslag tot een amnionpunctie besloten. Wij spraken hen kort na deze punctie, voordat de uitslag bekend was. De resterende 11 vrouwen vielen om redenen van praktische aard af: met een deel van hen bleek het niet mogelijk in de relatief korte periode tussen de punctie en de uitslag een afspraak te maken, een ander deel zag af van een punctie.

Resultaten

Enquête

De respons onder de 200 vrouwen was 52,5 (n = 105). De respondentes waren allen onder controle geweest en bevallen in het AZG, waar de mogelijkheid van serumscreening aan alle zwangeren wordt geboden. Ruim 16 van de vrouwen had geen gebruik gemaakt van de mogelijkheid tot screening. Een aantal van hen zei niet van deze mogelijkheid op de hoogte te zijn geweest, anderen wezen een eventuele abortus zo laat in de zwangerschap af. Tachtig procent van de respondentes had de screening wel laten verrichten. De meestgenoemde reden voor dit besluit was de behoefte aan geruststelling: ‘Ik heb het gedaan omdat ik het heel belangrijk vind te weten dat alles goed is met de baby, het neemt alle onzekerheden weg’. Het was voor de zwangeren veeleer een vanzelfsprekendheid om de screening te laten verrichten dan een bewust overwogen besluit. Alleen al het feit dat de mogelijkheid van screening werd geboden, vormde voor een aantal vrouwen voldoende reden om deze uit te laten voeren: ‘Het werd ons aangeboden, daarom hebben we het gedaan. Het onderzoek zat ingebakken in het geheel van onderzoeken’.

Het bleek de vrouwen niet altijd duidelijk te zijn welke onderzoeken precies waren verricht. Zo gaf 4,8 van de respondentes aan zich niet meer te herinneren of zij de serumscreening al dan niet hadden laten verrichten. De meeste vrouwen zeiden op het moment van hun beslissing geen nadelen van de screening te hebben gezien en niet te hebben doordacht wat zij bij een eventuele ongunstige uitslag zouden doen. Toch bleken sommige vrouwen in afwachting van de uitslag gespannen en onzeker te zijn: ‘De screening is genoemd door de vroedvrouw, goedgekeurd door mij en voor ik het wist stond ik buiten met een papier voor het laboratorium. Pas thuis drong het hoe of wat tot me door. Ik werd toen heel bang dat er wat aan de hand zou zijn en ik de baby misschien wel kwijt zou raken’.

Twee respondentes werden op grond van het serumonderzoek met een vergrote kans op een kind met het Down-syndroom geconfronteerd. Zij hadden beiden op grond van deze uitslag tot een amnionpunctie besloten. Op de vraag welke consequenties de andere respondentes aan de uitslag van een eventuele serumscreening verbonden zouden hebben, indien er sprake van een vergroot risico zou zijn geweest, antwoordde bijna 22 dat zij dan van de punctie zouden hebben afgezien (tabel 1). Wij vroegen de vrouwen wat de belangrijkste redenen waren voor deze keuze. Het feit dat een (zo late) abortus geen optie voor hen was, en het feit dat zij het risico van abortus door de punctie te groot vonden, werden het meest genoemd. Ruim 70 van de respondentes antwoordde dat zij waarschijnlijk of zeer zeker wèl voor een punctie zouden kiezen. De behoefte aan zekerheid was de meest genoemde reden voor deze keuze. De gevonden percentages stemmen overeen met de gegevens uit de praktijksituatie van het AZG. Hieruit blijkt dat 78,6 van de vrouwen met een bij de serumscreening geconstateerd vergroot risico, tot een punctie besluit.

De vraag of men de serumscreening bij een eventuele volgende zwangerschap (weer) zou laten verrichten, beantwoordde meer dan 80 van de respondentes bevestigend. Men stond dus over het algemeen positief tegenover het aangeboden onderzoek.

Interview

Behalve dat wij een enquête hielden, interviewden wij ook 20 vrouwen die op grond van een vergrote kans op een kind met het Down-syndroom volgens de serumscreening, tot een amnionpunctie besloten. Wij spraken hen op een moment dat de uitslag van de punctie nog niet bekend was, en zij dus in een erg onzekere situatie verkeerden. De voornaamste reden om de screening te laten verrichten, bleek bij hen het zoeken van geruststelling te zijn. Deze behoefte aan geruststelling gold het sterkst voor de vrouwen die eerder problemen hadden gehad, zoals een (dreigende) miskraam, of bij wie afwijkingen in gezin of familie voorkwamen. De vrouwen zagen de screening veelal als een middel om te horen te krijgen dat alles goed was met het kind en dus niet zozeer als een mogelijkheid om de geboorte van een gehandicapt kind te voorkomen. Het bericht dat er sprake was van een vergrote kans op een kind met het Down-syndroom kwam voor hen onverwacht en bracht dan ook veel schrik teweeg. Een aantal vrouwen was niet op de hoogte van het feit dat de screening ook een kansbepaling op Down-syndroom op zou leveren. Zij verkeerden in de veronderstelling dat de screening alleen gericht was op een neurale-buisdefect, een aspect van de screening dat tot dusverre in het algemeen meer bekendheid geniet, ook bij de verwijzers. De schrik was voor deze vrouwen dan ook groter. Veel geïnterviewden vertelden dat zij er na het bericht in eerste instantie van overtuigd waren inderdaad zwanger te zijn van een kind met Down-syndroom. De kans werd door hen op dat moment als een zekerheid ervaren: ‘Na het telefoontje stond het voor mij vast: ik krijg een mongooltje’.

De vrouwen vertelden zich ongerust te maken vanwege het feit dat er een ‘afwijking in hun bloed’ was geconstateerd. Dat deze screeningsuitslag voor de artsen aanleiding was een punctie aan te bieden, vormde voor de vrouwen een bewijs dat er reden was voor ongerustheid: ‘Er wordt je een vruchtwaterpunctie aangeboden, dat is niet voor niets. Dat feit maakt je natuurlijk ongerust. De meeste mensen krijgen dat niet, jij wel. Dan is er natuurlijk iets’. De geïnterviewden werden geïnformeerd over hun individuele risico, dat aan de hand van de serumscreening was bepaald. Ter vergelijking werd hen tevens het voor hen geldende risico op grond van hun leeftijd meegedeeld. Dit door leeftijd bepaalde risico is een algemeen, abstract risico, terwijl de serumscreening de zwangere confronteert met een individueel, concreet risico dat op basis van medisch onderzoek van hun eigen bloed is bepaald. Zij vertelden dat deze informatie hen noopte tot het nemen van verdere stappen.

Bij alle geïnterviewde vrouwen was het berekende individuele risico groter dan op grond van hun leeftijd te verwachten zou zijn geweest (tabel 2). De verhouding tussen deze 2 risico's werd door de vrouwen belangrijker gevonden dan de grootte van het berekende risico zelf: ‘Normaal was de kans 1:800, en die kans is nu gestegen naar 1:80. Dat is dus wel 10 keer zo hoog. Dat is een dermate groot verschil dat je zegt: nu moet je verder onderzoek doen’.

Voor alle vrouwen die wij spraken was de screeningsuitslag aanleiding tot het laten verrichten van een amnionpunctie. Eenmaal op de hoogte van het vergrote risico, konden zij het zich voor hun gevoel niet meer permitteren de bevalling rustig af te wachten. Het feit dat een punctie een risico van abortus met zich brengt, bemoeilijkte de beslissing vaak aanzienlijk: ‘Ik wist dat de kans op een miskraam ongeveer 1:150 is. De kans op een mongooltje is bij mij dus kleiner dan die op een miskraam door de punctie. Maar ja, hoe je daar over na moet denken weet ik dan ook weer niet’. De verantwoordelijkheid woog zwaar bij deze keuze. Dit dilemma werd door een aantal vrouwen als volgt onder woorden gebracht: ‘Ik voel het als mijn verantwoordelijkheid om een gehandicapt kind uit te sluiten. En ik moet daarvoor onderzoek doen met het risico een gezond kind kwijt te raken. Daar ben ik dan óók verantwoordelijk voor’.

Wij interviewden de vrouwen in de periode dat zij wachtten op de uitslag van de punctie. Velen waren dan ook ongerust en gespannen. Zij dachten veel na over een eventuele abortus, over de gevolgen die de geboorte van een kind met Down-syndroom zou hebben voor het gezin, en over de kans dat de punctie tot een miskraam zou leiden. Veel geïnterviewden gaven aan dat zij zich in afwachting van de uitslag eigenlijk niet meer echt zwanger durfden te voelen (‘Ik heb nog niets voelen bewegen, en dat is mooi meegenomen. Nu kan ik het nog wegstoppen’). Vaak stelden zij alles wat met de zwangerschap samenhing uit tot na de uitslag van de punctie. Zo spraken zij er nog niet over met vrienden of bekenden en wilden zij nog geen zwangerschapskleding dragen. De tijd die men moest wachten totdat de uitslag er zou zijn, werd als een belastende periode ervaren.

De meeste geïnterviewde vrouwen geven aan in geval van een eventuele volgende zwangerschap de serumscreening waarschijnlijk weer te zullen laten verrichten. De confrontatie met het feit dat het ook ‘mis’ zou kunnen zijn, maakt de druk groter de dingen niet ‘op z'n beloop’ te laten. Ook al was het niet eenvoudig om ermee om te gaan: men wilde deze mogelijkheid om te kiezen niet meer kwijt.

Beschouwing

De vrouwen in ons onderzoek stonden positief tegenover de mogelijkheid van serumscreening. Zij bleken de screening veelal te beschouwen als mogelijkheid om te horen dat alles goed was met het kind. Vaak werd als vanzelfsprekend op het screeningsaanbod ingegaan, waarbij de mogelijke consequenties niet werden overzien. Veel vrouwen maakten een periode door van een zogenaamde ‘voorwaardelijke zwangerschap’, een begrip dat reeds eerder werd beschreven door de sociologe Katz-Rothman.8 Op zoek naar geruststelling kan men echter worden geconfronteerd met de constatering van een vergrote kans op een afwijkend kind en de verdere keuzen en dilemma's die dit met zich meebrengt. Het niet goed op elkaar aansluiten van motieven aan ‘aanbod-’ en ‘gebruikzijde’ kan een bron van onduidelijkheden en misverstanden vormen.9

Het omgaan met kansgegevens blijkt uitermate lastig te zijn. Men blijkt de verhouding van de a priori-kans en de berekende kans belangrijker te vinden dan de grootte van de berekende kans zelf. Uit de enquête, de interviewgegevens en de cijfers van het AZG blijkt dat de meerderheid (78,6) van de vrouwen bij wie op grond van de serumscreening een vergrote kans op een kind met een neurale-buisdefect of het Down-syndroom geconstateerd wordt, tot vervolgdiagnostiek besluit. In Nederland laat momenteel ongeveer 50 van de zwangeren van 36 jaar en ouder op grond van hun leeftijdsindicatie prenatale diagnostiek verrichten.10 Het verschil suggereert dat zwangeren aan een geëxpliciteerde, geïndividualiseerde risicoschatting op grond van serumscreening meer belang hechten, dan aan het aan leeftijd gebonden risico in het algemeen.1112 De uniforme informatie die aan de vrouwen uit het AZG werd gegeven, heeft hieraan niets veranderd.

De winst van de maternale-serumscreening is dat invasief diagnostisch onderzoek gerichter kan worden aangeboden en de detectiekans van kinderen met bepaalde aangeboren afwijkingen aanzienlijk kan worden vergroot. De techniek wordt echter steeds gecompliceerder en aan de voorlichting worden dan ook hoge eisen gesteld. Het streven naar een weloverwogen autonome keuze is gediend bij goede informatie opdat de mensen die moeten beslissen over het wel of niet laten verrichten van een onderzoek zich bewust zijn van het doel, de betrouwbaarheid, de beperkingen en de consequenties van het betreffende onderzoek.1314 Gezien de onduidelijkheden die er bij de respondentes en de geïnterviewde vrouwen nog bestonden, is de informatieverstrekking tot dusverre niet adequaat geweest. Hoe kansgegevens beter hanteerbaar kunnen worden gemaakt en hoe angst en onrust kunnen worden voorkomen, is onderwerp van nader onderzoek.