Pseudoxanthoma elasticum (syndroom van Grönblad-Strandberg) is een erfelijk bepaalde degeneratie van de elastinevezels waardoor afwijkingen optreden in de huid, het hart- en vaatstelsel en de ogen.1-4 In dit artikel worden pathogenese, klinisch beeld en mogelijkheden tot behandeling van pseudoxanthoma elasticum besproken.
Pathogenese, incidentie en etiologie
Tijdens een vroeg stadium in het beloop van pseudoxanthoma elasticum slaat calcium neer in de elastinevezels, die later zwellen en breken. Behalve calcificatie en fragmentatie is ook een vermeerdering van deze vezels beschreven. Ze komen onregelmatig gerangschikt te liggen en er ontstaan holten tussen de vezels. Bovendien neemt de hoeveelheid collageen af in de diepe lagen van de dermis, in de media en intima van de bloedvaten en in de membraan van Bruch van het oog.5
Pseudoxanthoma elasticum openbaart zich meestal op 20- à 30-jarige leeftijd, maar is ook bij kinderen vóór het 10e levensjaar waargenomen. De prevalentie wordt geschat op 1:160.000 tot…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, februari 1996,
Naar aanleiding van het artikel van Vegter et al. (1996;300-3) geven wij enige aanvullende informatie over de preventieve maatregelen en de geschatte prevalentie bij pseudoxanthoma elasticum.
Op het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut is recentelijk één familie met pseudoxanthoma elasticum uit een geïsoleerd gebied in Nederland onderzocht. Bij dit onderzoek bleken, naast de al bekende familieleden, ongeveer evenveel andere familieleden in de eerste graad de oogheelkundige verschijnselen van pseudoxanthoma elasticum te vertonen. Bij uiteindelijk 17 familieleden werden ‘angioid streaks’ ontdekt, die uiteindelijk blindheid kunnen veroorzaken, een van de meest invaliderende effecten van pseudoxanthoma elasticum. Huidafwijkingen waren bij deze personen met pas ontdekt pseudoxanthoma elasticum vaak niet zichtbaar. Ook een biopt uit een predilectieplaats bleek vaak geen afwijkingen te vertonen.1
Dankzij deze oogheelkundige screening konden vele personen met pseudoxanthoma elasticum alsnog geïnformeerd worden over de preventieve maatregelen bij deze ziekte. Bij een 15-jarige jongen met pseudoxanthoma elasticum nam uiteindelijk de visus van één oog na een kussengevecht af van 1,0 tot 0,6. Preventie van zelfs geringe oogtraumata kan voorkomen dat voortijdig intra-oculaire bloedingen ontstaan. Tevens kan daardoor het ontstaan van nieuwe breuken of voortijdige voortschrijding van de bestaande breuken in de gecalcificeerde en breekbare membraan van Bruch voorkomen worden.2-4 Er kan dan ook worden gepleit voor een oogheelkundig onderzoek bij alle familieleden in de eerste graad van personen met pseudoxanthoma elasticum. Het advies om oogtraumata zoveel mogelijk te voorkomen kan dan wellicht aan veel meer personen gegeven worden.
Dit jaar zal een onderzoek naar de prevalentie van pseudoxanthoma elasticum in Nederland gestart worden. Gezien de al hoge prevalentie in het genoemde kleine gebied zal voor heel Nederland de prevalentie van pseudoxanthoma elasticum in ieder geval hoger zijn dan 1:1.000.000 en waarschijnlijk hoger dan 1:160.000.
Lebwohl M, Phelps RG, Yannuzzi L, Chang S, Schwartz I, Fuchs W. Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum by scar biopsy in patients without characteristic skin lesions. N Engl J Med 1987;317:347-50.
Larrison WI, Hersh PS, Kunzweiler T, Shingleton BJ. Sports-related ocular trauma. Ophthalmology 1990;97:1265-9.
Levin DB, Bell DK. Traumatic retinal hemorrhages with angioid streaks. Arch Ophthalmol 1977;95:1072-3.
Archer DB, Canavan YM. Contusional eye injuries: retinal and choroidal lesions. Aust J Ophthalmol 1983;11:251-64.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, maart 1996,
Wij danken collegae Swart en Tijmes voor hun aanvulling, waaruit nogmaals blijkt dat patiënten bij wie de toegenomen kwetsbaarheid van de bloedvaten op de voorgrond staat, bijvoorbeeld contactsporten dienen te vermijden. Zoals door ons reeds gesteld, bestaat de behandeling van pseudoxanthoma elasticum voornamelijk uit preventie van ernstige complicaties en beperkte, lokale symptoombestrijding.
Door anderen is reeds aangegeven dat de prevalentie van pseudoxanthoma elasticum wellicht inderdaad zo hoog kan zijn als 1:40.000 geboorten.1 Derhalve juichen wij het voorgenomen onderzoek van Swart en Tijmes toe.
Engelman MW, Fliegelman MT. Pseudoxanthoma elasticum. Cutis 1978;21:837-40.