Pseudoxanthoma elasticum

Een aandoening met verschillende manifestaties
Casuïstiek
05-08-2016
Tycho R. Tromp, Guido Kranenburg, J. (Annette) Ossewaarde-van Norel en Wilko Spiering

Achtergrond

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve calcificatie van elastinevezels.

Casus

Wij beschrijven 2 patiënten met verschillende uitingen van PXE. Een 11-jarig meisje bezocht de dermatoloog vanwege gelige papels in haar hals. De dermatoloog stelde de diagnose PXE door een huidbiopt. Enkele jaren later ontwikkelde patiënte claudicatieklachten op basis van arteriële calcificaties. Na gesuperviseerde looptraining namen deze klachten af.

Een 55-jarige man kwam bij de oogarts vanwege plots ontstane beeldvervorming. De oogarts ontdekte een subretinale bloeding en zag retina-afwijkingen die kenmerkend zijn voor PXE. Ernstig visusverlies werd voorkomen door ooginjecties met anti-VEGF. Bij aanvullend onderzoek werden er pseudoxanthomen en arteriële calcificaties gevonden.

Conclusie

PXE is een zeldzame monogenetische aandoening met dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Aan de hand van 2 patiënten hebben wij laten zien dat de initiële presentatie en het klachtenpatroon sterk kunnen verschillen.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing